渐冻症患者“解冻”，究竟有没有特效药
渐冻症患者“解冻”，究竟有没有特效药
渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）是一种令人闻风丧胆的疾病，著名科学家霍金就是其中一位患者。虽然目前ALS仍无法根治，但通过规范的药物治疗和相关措施，可以延缓病情进展，提高患者生活质量。本文将为您详细介绍ALS的发病机制、治疗方法以及多学科管理的重要性。
人们一谈到“渐冻症”，第一反应是这是比肿瘤更可怕的不治之症。著名科学家霍金被渐冻症禁锢在轮椅上50余年，但其多年的抗病史，令人震撼，鼓舞着我们积极与此病作斗争。渐冻症医学名为肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS），虽然目前无法治愈，但是规范的药物及相关治疗措施可以延缓患者的寿命，提高患者的生活质量，相信在不久的未来，经过研究人员的共同努力，新的治疗手段将逐步涌现。
有人会问，为什么我会得ALS呢，很遗憾地告诉大家，ALS发病机制尚未完全明确，遗传及环境因素与其致病相关。治疗方面目前以延长生存期，提高生活质量为治疗目标。早诊断，早治疗，有利于延长生存期；尽管ALS仍是一种无法治愈的疾病，但是有很多方法可以改善患者生活质量。
具体治疗分为对因治疗和对症治疗。具体用药方面有延缓疾病进展的药物，如利鲁唑、依达拉奉等，这两种药物的特殊制剂，如利鲁唑混悬液和依达拉奉舌下含片对吞咽功能障碍患者比较友好。1996年，美国食品药品监督管理局批准利鲁唑用于治疗ALS，其作用机制包括稳定电压门控钠通道的非激活状态，通过降低谷氨酸毒性，降低ALS的死亡风险，延长患者生存期。此外，依达拉奉的作用机制是清除氧自由基，目前主要应用于脑血管病方面，在部分国家包括中国被批准用于 ALS 患者的治疗，特别适合早期患者，可以延缓 ALS 患者身体机能下降，目前已纳入医保范围，患者更容易负担的起。近年来，有很多治疗性的药物正在进行研究和探索，包括基因治疗和各种针对ALS 病理生理机制的药物，一款针对SOD1突变的基因调控药物，已经在美国获批上市。另外，一款苯丁酸钠和牛磺酸二醇固定配比的口服药AMX0035，在加拿大获批上市。但是由于其有效性存疑，在其他地区的上市并不顺利。可以说有越来越多的药物逐渐被研究用来治疗 ALS。
ALS的对症治疗包括康复、心理、营养支持、机械辅助通气等治疗。适当的康复和良好的心态有利于减缓疾病进展，高热量高蛋白质的饮食和辅助肠道营养的方式如胃造瘘等，可以帮助患者改善营养状况，延长生存期。在出现呼吸困难，用力肺活量＜70%时，需要使用双水平正压呼吸机来改善缺氧。双水平正压呼吸机是时间切换 - 压力控制的机械通气模式，可分别调节吸气相气道正压和呼气相气道正压，是持续气道正压模式的扩展。患者在使用家用的双水平正压呼吸机时，需要仔细观察病情，及时调整呼吸机的参数，必要时需寻求呼吸治疗师的帮助。
在ALS治疗的管理上，目前推荐多学科管理，方便患者地就诊和高效地提供医疗帮助，建议患者在有丰富ALS诊疗经验、规范的多学科管理的医疗机构就诊。切记，不要讳疾忌医；切记，不要病急乱投医！
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