先天性肾上腺皮质增生症需要做什么检查

先天性肾上腺皮质增生症需要做什么检查

专家简介

沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科

导读

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常见的遗传性内分泌疾病，主要影响肾上腺皮质的激素合成。为了确诊和评估病情，需要进行一系列详细的检查。本文将为您详细介绍这些检查项目及其意义。

详细检查项目

1. 新生儿筛查
   许多国家在新生儿出生后会进行血液筛查，以确定是否存在相关基因突变。这有助于早期发现并及时干预。

2. 21-羟化酶缺陷检测
   这是最常见的类型，通过测量17-羟孕酮（17-OHP）的水平来筛查。高水平的17-OHP通常提示21-羟化酶缺陷。

3. 电解质测试
   检测血钠（Na）、血钾（K）以及酸碱平衡状态，可以帮助了解肾上腺功能是否正常。

4. 激素水平检测
   包括血清皮质醇、雄激素（如睾酮）、盐皮质激素等，通过这些激素水平的变化，可以进一步确认病情。

5. 影像学检查
   必要时，进行腹部超声或者CT扫描，有助于观察肾上腺是否有结构上的异常。

6. 基因检测
   通过DNA分析，确定具体的基因突变类型，了解疾病的遗传背景。

7. 尿激素代谢物检测
   通过24小时尿液收集，测定尿中17-酮类固醇和17-羟类固醇含量，这些代谢物水平的变化可以反映肾上腺皮质功能状态。

结语

综合以上检查结果，能够为诊断和治疗提供详细的信息。及时进行全面检查有助于准确诊断和制定有效的治疗方案。

本文内容由南京市第一医院内分泌科副主任医师沈赟提供