人工智能辅助自闭症早期筛查与诊断：现状与展望

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@小白创作中心

人工智能辅助自闭症早期筛查与诊断：现状与展望

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来源

https://www.ximimt.com/10965.html

自闭症谱系障碍（Autistic Spectrum Disorders, ASD）是一种常见的神经发育障碍疾病，以社交（沟通）障碍和重复刻板的行为及兴趣为主要临床表现。近年来，随着人工智能技术的快速发展，使用智能化方法进行自闭症早期大规模无感筛查与诊断逐渐成为可能。本文将从传统筛查方法的局限性出发，探讨人工智能技术在自闭症早期筛查与诊断中的应用现状和未来发展方向。

1. 引言

根据世界卫生组织的统计，全世界每160名儿童就有1名罹患自闭症，且发病率呈逐年上升趋势。在中国，据《中国孤独症（自闭症）教育康复行业发展状况报告Ⅲ》推算，目前我国自闭症患者已超过1000万，其中0-12岁患者超过200万，以每年近20万的速度增长。自闭症不仅给患者个人造成痛苦，也给家庭和社会带来沉重负担。研究表明，自闭症引发的医疗卫生成本、非医疗卫生成本和生产力损失已占到全国GDP的0.994%-2.009%，预计到2025年将上升至0.982%-3.6%。

2. 传统筛查方法的局限性

自闭症最早的症状通常出现在生命的前一两年，而诊断的年龄通常为3岁。因此，很有必要尽早诊断和干预治疗。传统的自闭症早期筛查方法主要分为基于量表形式的抚养者报告或专业观察和基于游戏任务的观察检查表两种形式。常用的筛查工具有幼儿自闭症筛查表（CHAT）、CHAT修改版（M-CHAT）、广泛性发展障碍筛查测验（PDDST）等。诊断的主要依据是美国精神学会的精神障碍诊断和统计手册第五版（DSM-5），常用的诊断工具是自闭症谱系障碍诊断观察表第二版（ADOS-2）和自闭症诊断访谈量表-修订版（ADI-R）。

然而，传统筛查方法存在以下局限性：

自闭症早期症状及风险信号需要依赖专科医生的评断，对观察者有专业性要求
自闭症的确诊需要经历抚养者判断、医生访谈、临床观察和评估等，过程耗时且费用高昂
自闭症症状表征非常广泛，部分临床症状在2、3岁前并无稳定表现
受环境、经济因素等限制，医生仅能基于有限的项目做出诊断，无法对患儿在自然状态下的行为展开长期观察

3. 人工智能技术在自闭症筛查与诊断中的应用

近年来，计算机视觉技术、语音技术、深度学习等人工智能和大数据挖掘技术已被有效应用于心理健康测评、自动化医疗诊断、疾病干预和康复领域，为婴幼儿自闭症的筛查和诊断带来了取得重大突破的可能性。将人工智能技术用于自闭症自动化、精细化筛查诊断有助于降低筛查门槛，实现大规模低龄婴幼儿群体的无感筛查，提前做好疾病预警和加速干预流程。

3.1 基于经典任务行为数据的自动识别

研究者针对自闭症早期经典任务中的异常行为提出自动化检测模型。例如，“叫名反应”（Responsetoname, RTN）是自闭症早期筛查量表和临床诊断中最常出现的经典任务之一。研究者通过Kinect和RGB摄像机等设备采集患儿在任务中的面部表情变化、头部运动、肢体运动、声学等多维度行为数据，提出基于任务的异常行为检测算法和自动化评估模型，以替代传统的人工观察与评估，提高筛查效率。

3.2 基于面部表情和情绪数据的自动识别

研究者通过面部动作单元编码等方法检测、追踪人眼无法观察到的微观面部运动特征，对自闭症患者产生面部表情的能力进行量化评估。例如，社会性微笑是自闭症早期的重要风险标志，特别是母婴互动中婴儿的微笑是检测自闭症的关键信号。研究者通过移动设备前置摄像记录婴儿观看视频时的面部动态影像，使用基于公开数据集预训练的CNN模型和时序特征抽取方法获得面部特征表示，建立二分类预测模型，自闭症分类的敏感性和特异性可达0.76和0.69。

3.3 基于眼动数据的自动识别

研究者评估自闭症低龄幼儿的眼动数据时通常采用POV(point-of-view)相机采集眼部数据，即要求成年人佩戴头戴式摄像头记录儿童的注视行为。例如，Chong等人基于100名自闭症儿童和典型发展幼儿的影像数据集，开发了一种端到端的深度学习框架检测儿童的眼神接触，精确率和召回率分别达到0.78和0.80。

3.4 基于脑影像数据的自动识别

脑影像技术的发展大大推进了人类对于自闭症病理机制的理解。例如，Hazlett等人基于6-12月龄的148个婴幼儿样本的sMRI数据，结合深度学习算法构建了自闭症早期诊断模型，最终达到了81%的敏感性和88%的特异性。Dickinson等人基于65例3月龄样本的EEG数据，结合支持向量回归算法，对样本在18月龄时测得的自闭症行为评分进行预测，预测值和真实值的相关系数高达0.76。

3.5 基于运动控制和运动模式数据的自动识别

许多研究还尝试基于视频序列中的运动特征建立自闭症儿童的自动识别模型。例如，Zunino等人使用卷积神经网络（CNN）和长短期记忆网络（LSTM）构建自闭症分类模型，不仅能判断视频帧中的行为影像是否为自闭症个体，同时基于LSTM的隐藏层的时空表征信息和内部门机制，还可输出可视化的注意力地图，具备可解释性。

3.6 基于多模态数据的自动识别

目前，自动化识别的趋势是采用多模态数据融合思路，对多种模态数据的相关特性或中间决策进行融合分析，获得更有价值的数据或高层信息以提高预测的准确性。例如，廖梦怡等人构建了融合多模态数据的3-6岁自闭症儿童智能化识别方法，与单模态识别方法相比，多模态建模方法与基于《自闭症行为评定量表》的评估结果达到最高一致性。