高同型半胱氨酸血症的精准预防与叶酸补充

高同型半胱氨酸血症的精准预防与叶酸补充

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高同型半胱氨酸血症（HHcy）是一种常见的代谢紊乱，其特征是血液中同型半胱氨酸（Hcy）水平升高。研究表明，高同型半胱氨酸不仅与多种慢性疾病如心脑血管疾病、糖尿病、不良妊娠结局等密切相关，还可能增加脑卒中和冠心病的风险。

高同型半胱氨酸血症（HHcy）是一种常见的代谢紊乱，其特征是血液中同型半胱氨酸（Hcy）水平升高。《高同型半胱氨酸血症诊疗专家共识》建议，将血液中同型半胱氨酸≥10μmol/L定义为高同型半胱氨酸血症。高同型半胱氨酸不仅与多种慢性疾病如心脑血管疾病、糖尿病、不良妊娠结局等密切相关，还可能增加脑卒中和冠心病的风险。尽管叶酸是降低Hcy水平的重要营养素，但即使在叶酸水平正常的个体中，仍可能出现HHcy。这背后的原因主要与基因多态性有关，特别是叶酸代谢基因（MTHFR）的突变。

基因多态性与HHcy

MTHFR基因编码的酶在同型半胱氨酸代谢中起关键作用，其基因多态性（如C677T位点）显著影响叶酸的代谢效率。研究表明，携带MTHFR C677T纯合突变（TT型）的个体对叶酸的反应较差，即使补充了足够的叶酸，Hcy水平仍可能保持在较高水平。

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