地中海贫血症是什么病?

地中海贫血症是什么病?

引用

39健康网

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http://xy.39.net/a/241105/y2uhthy.html

地中海贫血症是一种遗传性血液疾病，由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成减少或异常，引起贫血、溶血性贫血等。
地中海贫血症是由于珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血。由于β链合成不足或缺乏，使得HbA（珠蛋白）合成障碍，形成不稳定血红蛋白，导致溶血性贫血的发生。患者可能出现乏力、头晕、面色苍白等症状，重症可有发育迟缓、肝脾肿大等情况。

可以通过血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测等来诊断地中海贫血症。其中，血常规显示小细胞低色素性贫血；血红蛋白电泳可见异常血红蛋白；地贫基因检测可确定具体基因型。轻度地中海贫血无需特殊治疗，定期随访即可。对于需要输血者，应使用去白细胞的红细胞悬液以减少输血相关风险。也可以遵医嘱服用叶酸片、维生素B12片等药物补充造血原料。
地中海贫血症患者应避免高海拔环境，保持均衡饮食，确保铁质及其他必需营养素摄入充足。如有不适，应及时就医并接受专业指导与治疗。

本文原文来自39健康网