新研究证实：家族史是肺癌发病的重要风险因素
新研究证实：家族史是肺癌发病的重要风险因素
根据最近发表在《肺癌》杂志上的一项研究，癌症家族史被证实是肺癌发病风险的重要指标。这项研究利用西班牙胸部肿瘤登记处（TTR）的数据，通过人工智能（AI）技术进行了深入分析。
研究团队审查了2016年8月至2020年6月期间的肺癌患者数据，重点关注其癌症家族史。研究发现，有癌症家族史的肺癌患者确诊时的中位年龄为63.7岁，略低于没有癌症家族史的患者（64.8岁）。研究对象主要为白人女性，且多数有吸烟史，东部肿瘤协作组（ECOG）体能状态（PS）评分为0到1。在分期方面，IV期肺癌最为常见，占比在46.6%至48.95%之间。基因突变方面，EGFR突变最为普遍。
研究分为两个阶段进行。第一阶段分析了11,684名肺癌患者的数据，其中5,806名患者有癌症家族史。结果显示，有家族史患者的中位总生存期（OS）为23个月，而无家族史患者为21个月（P<0.001）。
第二阶段的AI辅助分析纳入了5,788名患者，其中939名有癌症家族史。研究发现，女性如果存在癌症家族史，患肺癌的风险更高（58.4%的有家族史女性患者，而男性这一比例为41.5%）。此外，家族史在50岁以下人群中对肺癌发病的影响更为显著，该年龄段约有12%的患者有两名及以上亲属患有癌症。
在基因变异方面，研究发现9.5%的患者存在EGFR或HER2突变或ALK易位，且至少有一名亲属患有癌症。值得注意的是，有肺癌家族史的非吸烟者更易患EGFR突变的非小细胞肺癌（NSCLC），在贝叶斯网络分析中，55%的从不吸烟且有肺癌家族史的患者携带EGFR突变。
研究人员指出，AI辅助分析作为一种新兴工具，能够有效改善临床数据的收集和解读，未来应进一步探索其在临床实践中的应用。
参考文献：
Calvo V, Niazmand E, et al. Family history of cancer and lung cancer: Utility of big data and artificial intelligence for exploring the role of genetic risk. Lung Cancer. 2024 Aug 9;195:107920. doi: 10.1016/j.lungcan.2024.107920.