基因检测是否有必要做？又适合哪些人做？

基因检测是否有必要做？又适合哪些人做？

基因是我们人类遗传信息的基本单位。当我们谈到基因改变的时候，不少人心头都是有点“虚火”的。因为基因改变是大部分遗传性疾病和肿瘤性疾病的病变基础。我们改变不了基因，不能逆天改命，但是我们可以尽自己的努力，提高生存质量和延长寿命。随着精准医学时代的到来，我们已经具备部分精密的检测手段，而基因检测就是其中一种。

通俗来讲，基因检测就是把致病的基因找出来，为患者的治疗提供精准的参考。

为啥子需要做基因检测？

随着精准医学时代的到来，基因检测是肿瘤精准诊疗的前提。肿瘤基因检测可以通过分析肿瘤中的基因变异情况，预测肿瘤的发生发展趋势、治疗效果。它可以判断肿瘤对不同药物的敏感性，帮助临床医生制定个性化的治疗方案，提升治疗的效果。

基因检测主要检测什么？

• A：国家规范要求肿瘤靶向治疗前必须要做相关的基因检测。
• B：一线的免疫治疗前也需要做PD-L1等相关的免疫抑制剂检测点检测。
• C：遗传性疾病的确诊、感染性疾病病原体确定也需要做相关基因检测。
• D：部分恶性肿瘤病理诊断及分子分型等也需要做基因检测。

基因检测适用于哪些人群？

• 恶性肿瘤患者靶向治疗前检测，如：非小细胞肺癌、结直肠癌、乳腺癌、胃肠间质瘤、胃癌、膀胱癌、恶性黑色素瘤等，其中NGS检测项目一次可检测200多个肿瘤相关基因；
• 恶性肿瘤一线免疫治疗前检测，如：非小细胞肺癌、头颈部鳞状细胞癌、食管鳞状细胞癌等，后线免疫治疗前也可做疗效预估；
• 遗传性疾病诊断，如：地中海贫血基因检测、遗传性耳聋基因检测、脊髓性肌萎缩症检测等；
• 感染性疾病病原体检测，如：上呼吸道6项基因检测、下呼吸道6项基因检测，甲流/乙流RNA检测、肺炎支原体DNA检测，还有一次性可检测近200种病原体及数十种耐药基因的tNGS检测；
• 疑难病理诊断及肿瘤分子分型，如：软组织肿瘤、子宫内膜癌、中枢神经系统肿瘤等。

基因检测是怎样操作的？

基因检测的流程非常复杂，不同的检测平台和检测项目有不同的标准化流程，主要基于活检组织石蜡标本及细胞学标本（穿刺或体液等）对DNA进行检测。

基因检测的技术

分子实验室包括病理科分子病理实验室和检验科临床分子遗传实验室，实验室拥有完备的实验检测平台。检测技术包括：聚合酶链式反应（PCR）平台、荧光定量PCR平台、荧光原位杂交（FISH）平台、Sanger测序平台、二代测序（NGS）平台及PD-L1（22C3）检测平台。相关平台能够有效满足临床患者及健康筛查人群绝大多数基因检测的需求。

是否每个人都需要做基因检测？

当然不是！主要基于特定情况，需要考虑基因检测对临床诊疗是不是有指导意义。基因检测不是目的，筛选出对特定治疗获益的人群才是核心。

看完基因检测这个东东，是不是觉得它还是有几把刷子？而现在做这个检测，再也不用舍近求远，把标本和检查报告搬来递去了。