地中海贫血症的症状及诊断方法

地中海贫血症的症状及诊断方法

地中海贫血症是一种常见的遗传性溶血性疾病，主要影响血液中的血红蛋白合成，导致贫血和其他一系列症状。这种疾病在地中海沿岸国家、中东、印度次大陆和东南亚地区较为常见，但在中国南方地区也有较高的发病率。本文将详细介绍地中海贫血症的症状、诊断方法以及预防措施。

刘磊 副主任医师

回答时间：2024-04-06 14:05

地中海贫血是具有遗传性的一种溶血性疾病。是一种因为基因突变而产生的遗传病。它在临床上可以分成轻型，中间型，重型3种，临床上常常可能会出现以下症状：

• 贫血：这是最常见的症状，患者可能会出现面色苍白、乏力、头晕等症状。

• 肝脾肿大进行行加重：由于骨髓外造血，肝脾会逐渐增大。

• 发育不良：儿童患者可能会出现生长发育迟缓。

• 头大，眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出：这些是由于骨髓扩张导致的骨骼改变。

• 黄疸：由于溶血作用，患者可能会出现黄疸。

• 胆石症：部分患者可能会出现胆石症。

• 骨质疏松，长骨骨折：由于骨髓扩张，骨质可能会变得疏松，容易发生骨折。

• 肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块：少数患者可能会出现这种情况。

• 下肢溃疡：由于血液循环不良，可能会出现下肢溃疡。

骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数会在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。