遗传性球形红细胞增多症的病因

遗传性球形红细胞增多症的病因

遗传性球形红细胞增多症是一种由先天性红细胞膜缺陷引起的最常见的溶血性贫血。其主要病因是红细胞膜骨架蛋白基因突变，导致红细胞形态改变并在通过脾脏时被破坏，从而引发溶血性贫血。

遗传性球形红细胞增多症的病因主要是红细胞膜骨架蛋白基因突变，导致红细胞膜网状结构的竖向结构发生改变，使红细胞从正常的双凹盘形态变为球形，从而使得球形化红细胞的变性能力差，在通过脾脏时被破坏，患者出现溶血性贫血表现。其中，显性遗传者以锚蛋白基因突变最为多见，而隐性遗传者多与α-血影蛋白或4.2蛋白基因突变有关。

感染、劳累、妊娠等可使患者溶血加重。

遗传性球形红细胞增多症是由先天性红细胞膜缺陷引起的最常见的溶血性贫血。以外周血中球形红细胞的出现命名，为常染色体显性遗传，床表现包括贫血、溶血性黄疸以及脾肿大等现象。建议存在遗传性球形红细胞增多症的患者，要注意遵循医生指导意见按时用药治疗，起到有效的控制病情的作用。

本文原文来自医联媒体