健康科普丨阵发性睡眠性血红蛋白尿症——揭秘一种罕见的血液疾病

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@小白创作中心

健康科普丨阵发性睡眠性血红蛋白尿症——揭秘一种罕见的血液疾病

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https://www.hnpysrmyy.com/detail/2952.html

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见且可能致命的血液疾病，其发病率约为百万分之三。这种疾病由造血干细胞中的PIG-A基因突变引起，导致红细胞在酸性环境下容易破裂，形成血红蛋白尿。本文将为您详细介绍这种疾病的定义、临床表现、发病机制、诊断方法和治疗方案。

什么是阵发性睡眠性血红蛋白尿症？

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）是一种由于补体系统失调所致的罕见且有致命风险的获得性造血干细胞克隆性疾病，年发病率约为百万分之3。它的发生源于造血干细胞中的PIG-A基因突变。PIG-A基因负责编码糖基磷脂酰肌醇（GPI）合成过程中的关键酶，当这一基因发生突变时，会导致GPI合成异常，进而影响细胞膜上的一组膜蛋白，如CD16、CD55、CD59等的稳定性，使其丢失。

临床表现

临床主要表现为不同程度的发作性血管内溶血、骨髓造血功能衰竭和血栓形成，包括慢性血管内溶血、造血功能衰竭以及反复血栓形成。

PNH患者经常感到疲乏、呼吸困难、勃起功能障碍、腹痛、血红蛋白尿、血栓、肾功能不全、肺动脉高压等症状。患者在睡眠时，由于酸性代谢产物堆积，红细胞膜对此酸性环境的耐受性降低，导致红细胞在酸性环境下破裂，释放出含铁血红素，形成血红蛋白尿。这种尿液通常呈现为茶色或酱油色，是PNH的典型症状之一。

发病机制

PNH的发病机制相当复杂，除了基因突变这一根本原因外，还可能与免疫异常、骨髓微环境异常等多种因素相互作用。此外，PNH还可与再生障碍性贫血等疾病相互转化，增加了治疗的复杂性。

出现哪些症状我们要警惕PNH？

PNH症状复杂且遍及全身，值得注意的是，并不是每个患者都会出现所有表现，也不是某个症状一定会出现，在任何时间任何活动中，人体任何部位都可能出现相关的不适症状，主要有以下四大表现：

溶血：表现为血红蛋白尿，尿液呈酱油或浓茶色，深浅不一。一般持续3天，严重者持续10天甚至更久，伴有乏力、腰腹疼痛、发热等。
贫血：主要是由于血细胞减少，伴随贫血还会出现白细胞减少或者血小板减少的症状，常常表现为面色苍白、头晕气短、感染发热、出血等。
血栓：在各个部位都可能形成，其中较细的微小血管发生静脉血栓可出现危及生命的严重事件，血栓形成可发生于重要器官（例如肝脏、脑或肠道）比如腹腔静脉血栓可表现为腹痛、肠梗阻；颅内静脉血栓可表现为头痛、脑出血等。PNH患者发生血栓的风险比普通人群高62倍；血栓形成成为PNH致残率和死亡率的主要原因，诊断PNH时伴血栓的患者，4年生存率仅为40%。
肾损伤：慢性肾病(CKD)是PNH的常见临床表现症状。54.5%的PNH患者诊断时有合并有肾功能不全、肾脏衰竭等表现。肾功能不全的PNH患者血栓发生率更高；8-18%PNH患者死亡由肾衰竭导致。