血友病治疗新突破：预防性治疗让运动不再受限
血友病治疗新突破：预防性治疗让运动不再受限
血友病是一种遗传性出血性疾病，根据健保数据显示，台湾目前领有重大伤病卡的血友病患超过1,800人，其中重度患者约占8成。值得注意的是，重度血友病患容易发生自发性关节出血，长期下来会造成不可逆的关节损伤。而通过预防性治疗，能够预防出血并保护关节，让血友病患者正常运动，重拾自由生活。
血友病的分类
台湾血栓暨止血学会理事长、高雄医学大学附设中和纪念医院小儿血液肿瘤科邱世欣医师指出，血友病是一种因为人体无法自行合成足量凝血因子，造成凝血障碍的先天性疾病。依据缺乏的凝血因子种类，主要可分为缺乏第八凝血因子的A型血友病，以及缺乏第九凝血因子的B型血友病。最新健保数据显示，台湾目前领有重大伤病卡的血友病病友1,860人，其中1,061人为A型血友病，A型较常见约占80-85%，B型则有196人，其余则为更罕见之凝血功能障碍疾病。
血友病患者的常见症状
血友病患者容易出现以下症状：
- 身体不同部位发生自发性出血
- 碰撞造成身体内部出血
- 伤口难以止血
- 不明原因出血
正常人的凝血因子浓度为50-150%，血友病病友依体内凝血因子的浓度可分为三种疾病严重度：轻度为6-40%，中度为1-5%，重度血友病的凝血因子浓度则小于1%。对中重度血友病患者来说，较常见的关节部位的自发性出血，不仅出血时关节肿胀、疼痛、无法活动；倘若关节反复出血未获得妥善控制，长期可能造成不可逆的关节损伤，甚至身体活动受限、不良于行。另外，血友病患者可能面临的出血，还包括碰撞造成的身体内部出血、伤口难以止血与不明原因出血。
血友病治疗的新进展
目前依照国际血友病治疗指引，建议预防性注射凝血因子，以减少自发性出血，进而保护关节健康。血友病的治疗，从早期短效，后来增加长效，以及目前高度持续性凝血因子，在每周预防注射一次的情况下，可以让病友不用再随时注意凝血因子浓度，因为几乎随时都有相当高的浓度，可以想运动的时候就去运动。
案例分享
“以前天气变化的时候，脚就会肿肿的、关节会出血。”曾经是人体气象台，26岁的A型重度血友病友瑞阳，在菜市场工作。他从小便因为身体不时出现瘀青，就医确诊为A型血友病，成长过程经常进出医院急救。瑞阳表示，自己的个性好动，体能课什么都想试，以为自己跟别人没什么差别，结果却经常因为碰撞，膝盖、脚踝等经常运动的关节反复发肿、出血。最频繁时，平均每两周就要到医院报到一次，紧急打针补充凝血因子。
不过，自从高中开始接受预防性治疗，从最初的每周2次长效凝血因子制剂，到现在的每周一次的高度持续性凝血因子，瑞阳表示，过去没有预防性治疗时，出去玩会特别注意避免碰撞，但现在即使打羽毛球双打也可以使出全力应战，而且，就算球友与朋友们知道他是血友病患，也不会对他有差别对待！
邱世欣理事长表示，过去血友病治疗以降低死亡风险为目标，采取“需求性治疗”，在病友受伤或出血时及时补充凝血因子。然而，随着医疗技术与观念进步，血友病透过“预防性治疗”，逐渐迈向“身体不因出血而受损、生活不因出血而受限、零出血”的终极治疗目标。血友病预防性治疗是指，透过定期施打凝血因子药物，维持体内足够的凝血因子浓度，降低自发性出血风险，保护关节，避免反复关节损伤的相关长期并发症，为病友提供近乎正常的生活。而不同的活动所需要支持的凝血因子浓度不完全相同，体内有越高的凝血因子浓度，越能降低病友的出血风险。
适度运动保护关节，血友病照护新思维
除了药物治疗，“运动”也是血友病照顾中非常重要的一环！台湾大学医学院附设医院血友病中心周圣杰医师指出，运动有助于增加骨密度，增强肌肉骨骼的力量与耐力，减少损伤，降低潜在的出血风险，也能帮助病友日常生活不受限，对其整体健康状况和心理健康都有其重要性。
运动种类多元、强度不一，如何选择呢？周圣杰医师表示，其与体内凝血因子浓度密切相关。一般而言，凝血因子浓度超过40%，已近乎常人水准，除了避免“激烈碰撞的接触性运动”，例如跆拳道、拳击等等之外，足以支持病友进行各种运动。至于凝血因子浓度落在6至40%区间，属于轻度血友病，常见的羽毛球、乒乓球、骑自行车、游泳或慢跑等非碰撞型运动都可以尝试。
血友病预防性治疗新趋势，运动不受限。
高度持续性凝血因子治疗新趋势
周圣杰医师进一步解释，以重度A型血友病为例，现有传统治疗主要为第八凝血因子以及非凝血因子制剂，非凝血因子制剂注射频率低，能降低病人频繁注射的负担，但仅能维持大约15%的浓度保护力，仍会限制患者进行强度较高的运动。而第八凝血因子目前有短效、长效两种，能提供较高的浓度保护力，但因其半衰期限制，无法长时间维持高浓度，即便是长效型制剂，凝血因子浓度能保持在40%以上也仅有一天，因此，病友必须在上体育课的前一天晚上或当天一早施打，将浓度拉到高点以应付运动的凝血需求。周圣杰医师表示，只要血友病病友是学生，几乎年年都要因应课表调整打针时间，确保病友不会因为凝血因子在低点而无法上体育课。
周圣杰医师补充，血友病的治疗在近十年内已有很大进步，治疗方式各有优缺点，但的确A型血友病的治疗尚有未被满足的痛点。然而，随着一周一针的高度持续性第八凝血因子制剂问世，半衰期大幅延长，重度A型血友病病友不仅在施打后第4天浓度还可维持在40%以上，在施打下1剂之前，体内最低浓度还能保持在15%，等同轻度血友病，不需限制正常活动，“想动就动”，生活几乎与正常人一样，加上研究发现其具备安全性高、年度出血次数几乎为零的特性，可提供关节更长时间的保护，大幅改变整个血友病治疗样态。
目前高度持续性第八凝血因子已通过健保给付用于A型重度血友病人预防性治疗，台湾血栓暨止血学会名誉理事长、台大医学院名誉教授暨彰化基督教医院血友病中心沈铭镜教授表示，新一代高度持续性第八凝血因子的问世是划时代的创新治疗，病友瑞阳才能有机会尝试冲浪、潜水等不同运动，实现“人生由我做主”。