产前诊断≠羊水穿刺

产前诊断≠羊水穿刺

孕育一个健康的宝宝，是每位准妈妈最大的心愿。但宝宝在妈妈肚子里，能否健康成长发育，受很多因素影响，令人防不胜防。因此，女性朋友在怀孕之后，要定期到产科门诊进行相关的产检，如果产前检查中，出现了特殊情况，产科医生就会建议孕妈前往产前诊断中心进行进一步的产前诊断。

来到产前诊断中心后，产前诊断中心医生会根据孕妈检出的不同异常情况，指导孕妈进行相应的进一步检查与诊断。

在这里先纠正很多孕妈的一个错误认识，当出现唐筛高风险，NT筛查高风险，或者四维超声异常等情况时，最常听医生说的一句话就是建议进行羊水穿刺，于是很多孕妈便直观地认为羊水穿刺就是产前诊断项目。其实羊水穿刺只是获得胎儿细胞的一种有创性手段，除了羊水穿刺，还有绒毛穿刺、脐血穿刺等穿刺手术，目的都是为了获得胎儿细胞进行进一步的遗传学检测。

不同的孕周相对应做不同的介入性产前诊断手术从而获取不同的胎儿物质进行进一步检测。当这些羊水、绒毛、脐带血等珍贵的胎儿细胞被取出后，会立刻送到产前诊断实验室，进行不同的处理和检测。

常用的检测项目有哪些？

胎儿染色体核型分析

首先就是我们最常用的胎儿染色体核型分析项目了，该项目检测能有效检测胎儿全部染色体的数目异常和大片段的结构异常，是诊断染色体病的金标准。

CMA或CNV-seq

胎儿染色体核型分析项目有一个缺点，就是分辨率不高，就像我们用低像素的手机拍照，没有高像素手机那么高清一样。对于染色体一些微小的异常，胎儿染色体核型分析项目是无法检测的。因此，如果宝宝超声检查出现一些软指标异常或结构畸形的话，可能会合并一些染色体微小片段的拷贝数异常，这时候仅仅做胎儿染色体核型分析项目就不够了，需要进行更高分辨率的两种检查CMA（染色体微阵列、基因芯片）或CNV-seq（低深度高通量测序拷贝数变异检测）。这两种检测方法称为分子核型分析，就像用超高清相机去观察遗传物质一样，可以检出100kb以上的微小缺失或重复。这两种项目检测效率相似，因此孕妈们只需二选一即可。

WES（全外显子组测序）检测

而当家族中有怀疑基因病患者，或夫妻生育过基因异常患儿，或产前超声检测中发现胎儿的结构异常高度提示胎儿患某种单基因病高风险时，上面的检测就都无能为力了。此时需要更加高分辨的检测项目，即WES（全外显子组测序）检测，可以实现对目前已知的致病性明确的几千种单基因病进行检测，排除宝宝是否患有某种单基因遗传病。

值得注意的是，对于胎儿的产前诊断，医生们都是慎之又慎，所以，所有产前诊断异常的检测结果，我们都会建议用两种不同的产前诊断方法进行验证。对于一些罕见异常，甚至需要三种以上检测方法互相配合验证才能明确诊断。

因此，在您产前诊断过程中，如果已经出现了一个异常的检测结果，医生建议您再做另外一种检测时，也希望您能够理解并配合，这也是对您和宝宝负责。

最后，重点告知一下，当产检中出现以下高风险情况时，可前往榕城区妇幼保健院产前诊断中心进行相关产前诊断项目检测哦！

本文原文来自榕城区妇幼保健院