McCune-Albright综合征的诊断方法

McCune-Albright综合征的诊断方法

McCune-Albright综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为皮肤、骨骼和内分泌系统的异常。该病的诊断需要通过临床评估、影像学检查、实验室检测和病理检查等多方面的综合判断。

临床评估

• 皮肤表现：典型的“咖啡牛奶斑”。
• 骨骼异常：骨纤维异常增殖症，常见于长骨、肋骨和颅骨。
• 内分泌异常：如性早熟、甲状腺功能亢进、肢端肥大症（巨人症）等。

影像学检查

• X线片：可以显示骨纤维异常增殖症的特征性改变。
• CT或MRI：进一步评估骨骼和软组织的异常情况。

实验室检测

• 血清激素水平：包括雌激素、睾酮、甲状腺激素、促肾上腺皮质激素等，以发现内分泌功能异常。
• 基因检测：检测GNAS基因突变，该突变与McCune-Albright综合征密切相关。

病理检查

• 骨活检：在X线和CT/MRI提示有疑似骨纤维异常增殖症时，通过骨活检可以进一步确认病理诊断。

及时识别并进行多学科协作治疗，可以有效改善McCune-Albright综合征的预后。

马欣欣 主治医师
南京医科大学第二附属医院 皮肤科