脊髓性肌肉萎缩症有治疗方法吗

脊髓性肌肉萎缩症有治疗方法吗

专家介绍

耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科

脊髓性肌肉萎缩症的治疗方法

脊髓性肌肉萎缩症（SMA）目前有几种治疗方法可以帮助改善患者的病情和生活质量。这些治疗方式包括基因疗法、药物治疗和支持性护理。

基因疗法

一种名为Onasemnogeneabeparvovec的基因疗法适用于2岁以下的SMA1型患者。这种疗法通过单次静脉输注，递送功能正常的SMN1基因，以替代缺陷基因，提高生存运动神经元蛋白水平，从而改善运动功能。

药物治疗

• Nusinersen：是一种反义寡核苷酸药物，通过增加SMN2基因产生功能性SMN蛋白的能力来治疗SMA。通常每4个月通过鞘内注射给药一次。

• Risdiplam：是一种口服药物，促进SMN2基因产生更多功能性SMN蛋白。这种药物适用于婴幼儿和成人患者。

支持性护理

主要包括呼吸支持、营养管理和物理治疗等措施。这些方法并不直接治疗疾病，但可以帮助缓解症状和提高生活质量。例如，使用呼吸机辅助呼吸、通过特殊设备或技术加强吞咽功能，以及进行针对性的康复锻炼。

尽管脊髓性肌肉萎缩症无法彻底治愈，但通过上述治疗方法可以显著改善患者的预后和生活质量。对于SMA患者，早期诊断和干预至关重要，应根据个体情况选择合适的治疗方案。