【科普】宝宝天生宝石蓝美瞳？警惕背后的“听力杀手”
【科普】宝宝天生宝石蓝美瞳？警惕背后的“听力杀手”
近日，广东省妇幼保健院医学遗传中心门诊接诊了一例2个月大小、右眼为蓝色眼睛的宝宝。经过基因检测后，医生诊断宝宝患上了瓦登伯格综合征（WS）。这是一种由于黑色素细胞缺乏所致的以先天性感音神经性耳聋及皮肤、虹膜、毛发等色素分布异常为特征的遗传综合征。
瓦登伯格综合征是什么？
瓦登伯格综合征（WS）又称听力-色素综合征，是一种由于黑色素细胞缺乏所致的以先天性感音神经性耳聋及皮肤、虹膜、毛发等色素分布异常为特征的遗传综合征。由荷兰眼科医生Pefrus Johannes Waardenburg于1951年首次报道。患病率约为1/42000，本病多为常染色体显性遗传，少部分也可为隐性遗传，临床表现多种多样，遗传异质性明显。目前研究表明PAX3、MITF、EDN3、EDNRB、SOX10和SNAI2等基因变异与WS相关，这些基因变异均可破坏黑色素细胞的正常发育，导致皮肤、头发和眼的色素沉着异常以及听力问题。
瓦登伯格综合征临床症状
01
蓝眼珠：两眼一蓝一正常，称为虹膜异色症，一般来说，患儿视力正常，不过也有部分患者眼珠颜色正常。
02
听力障碍：单耳或双耳听力障碍，发生率为 9~38%。
03
白发：额前一撮白发或易有少年白。
04
内眦外移：两眼眼距较宽，但瞳孔间距离正常。
05
鼻根宽阔：鼻子很宽且鼻翼发育不良，鼻子看起来很尖。
06
并眉。
07
下巴较大、较宽。
08
长期便秘或甚至同时罹患了先天性巨结肠症。
09
少数有皮肤脱色斑、先天性心脏病或肌肉、骨骼异常等症状。
并不是每位瓦登伯格综合征患者都会有以上的症状，瓦登伯格综合征是造成听障的重要原因之一，听障学童中有1%~3%患有此症，都是源自于耳蜗的神经性听力缺陷。
瓦登伯格综合征的预防和发现
家族中如果出现瓦登伯格综合征患者时，常会发现是多人同时患病。如果家族中有这样的患者，可在生育前到广东省妇幼保健院医学遗传中心进行遗传咨询和产前诊断，以积极预防瓦登伯格综合征患儿的出生。
瓦登伯格综合征患儿在出生后应进行新生儿听力筛查，有条件合并进行耳聋基因变异诊断，同时密切观察患儿智力发育情况，必要时及时干预。
瓦登伯格综合征的治疗
瓦登伯格综合征的治疗主要是对症治疗，即针对患者相关症状进行对症治疗：
- 针对听力损失的治疗方法主要为佩戴助听器以及人工耳蜗植入。
- 蓝眼睛患者，因为色素比较少，对较强的光线会畏光、流泪，出门可戴有帽沿的帽子或戴墨镜，人工泪液滴眼。
- 其他如神经系统病变、肢体畸形及先天性巨结肠等其他症状的治疗主要以对症支持治疗为主，必要时行手术治疗。
参考文献：
[1]田丽佳,陈倩.Waardenburg综合征致双眼虹膜异色1例[J].中国眼耳鼻喉科杂志,2021,21(04):294-295.
[2]倪晓琛,李佳楠,戢小军,等.Waardenburg综合征致病机制、治疗以及预后研究进展[J].中华耳科学杂志,2022,20(05):798-803.