知吗？开门┋关注罕见病——成人still病

知吗？开门┋关注罕见病——成人still病

成人Still病（AOSD）是一种罕见的全身性自身炎症性疾病，主要影响16至45岁的成年人，尤其是女性。这种疾病以反复高热、皮疹、关节痛等症状为特征，给患者的生活带来严重影响。本文将详细介绍成人Still病的临床表现、诊断标准、治疗方法和预后情况，帮助读者更好地了解这一罕见疾病。

什么是成人Still病？

成人Still病，也称为成人斯蒂尔病（adult-onset Still's disease，AOSD），是一种罕见的全身性自身炎症性疾病，好发年龄为16～45岁，多见于女性。主要表现为长期反复高热、一过性多形性皮疹、关节炎或关节痛、咽痛，并伴有周围血白细胞总数及粒细胞增高和肝功能受损等系统受累。

临床表现是什么？

• 发热
  发热是临床比较常见且最早出现的症状，通常体温在39℃以上，多在午后或傍晚达高峰，伴或不伴寒战，但是未经处理，次日清晨体温可降至正常。

• 皮疹
  大多数患者都会出现一过性红斑或风团样皮疹，伴有不同程度的瘙痒，通常数小时后可消退。皮疹多分布于躯干、四肢。皮疹常与发热伴行，常在傍晚开始发热时出现，次日清晨热退后皮疹消失。另一皮肤异常是由于衣服、搓抓等刺激，使皮肤呈弥漫红斑并可伴有瘙痒，约见于1/3的患者。

• 关节痛
  患者在高热时通常会伴有大关节疼痛的症状，一般是以膝关节和腕关节最为常见，同时还会伴有不同程度的肌肉酸痛。

• 咽痛
  多数患者在患病期间通常会出现明显的隐痛症状，发热时症状加重，热退后缓解，体检可见咽部充血、咽后壁淋巴滤泡增生，抗生素治疗一般无效。AOSD患者可见弥漫性、对称性的淋巴结肿大。

• 其他表现
  患有该疾病通常会刺激机体的免疫系统，在临床上通常会出现淋巴结肿大、肝脾大、腹痛、胸膜炎、心包积液、心肌炎等。

需要做哪些检查？

本病是一种排他性诊断，缺乏特异性指标，主要表现为机体系统性炎症反应和应急反应的相关指标变化。

• 血常规提示大多患者外周血白细胞总数及中性粒细胞比例增高、血沉明显增快、C-反应蛋白升高、血清抗核抗体、类风湿因子阴性、血细菌培养阴性、骨髓象常提示感染、血清铁蛋白升高。

怎样诊断？

本病目前无特异诊断方法，主要依靠临床诊断，并充分排除其他疾病方能作出正确判断。

• 主要条件：

• ①发热≥39℃并持续1周以上；

• ②关节痛持续2周以上；

• ③特异性皮疹；

• ④白细胞≥15*10^9/L。

• 次要条件：

• 咽痛:淋巴结和(或)脾大；肝功能异常:类风湿因子和抗核抗体阴性。

• 排除标准：

• 排除肿瘤性疾病、感染性疾病和其他风湿性疾病。

符合5条或5条以上(其中主要标准必备至少2条)可考虑诊断成人Siill病。

如何治疗？

本病常用的药物治疗主要包括以下几类。

• 非甾体抗炎药（NSAIDs）：
  治疗本病的常用药，可退热止痛。对NSAIDs治疗即可控制病情者，往往提示预后良好。

• 糖皮质激素：
  对单用NSAIDs无效，症状控制不好，或减量复发者，或有系统损害、病情较重者应使用糖皮质激素。

• 改善病情抗风湿药（DMARDs）：
  对于激素无法控制病情或减量后复发者或有关节炎症状的患者，可使用改善病情抗风湿药物（DMARDs），其中甲氨蝶呤是AOSD中最常使用的DMARDs，当甲氨蝶呤无法控制疾病时，可考虑其他DMARDs，如环磷酰胺、硫唑嘌呤等。

• 生物制剂：
  难治、复发、重症和高度活动的成人Still病的治疗新途径，主要包括TNF-α拮抗剂、抗IL-1、抗IL-6、抗CD20等。

预后如何？

AOSD的病情、病程多样，临床异质性大，多数患者预后良好。少部分患者一次发作后不再发作，有自限性倾向。多数患者缓解后反复发作。亦有少部分慢性持续活动的AOSD患者，全身症状反复发作，激素减量困难，或逐渐出现软骨和骨质破坏，进展为慢性关节炎。