医学人工智能2025：探索无尽的前沿
医学人工智能2025：探索无尽的前沿
AI不是躲在聊天框后的幽灵，而是改变物理世界的驱动力。AI通过手术机器人、脑机接口等技术，重塑了现实，并且展现出了应对低出生率、老龄化等全人类健康挑战的潜质。
AI重塑医学研究与实践范式
人工智能（Artificial Intelligence，AI）正在推动医学领域发生革命性的变化。生物医学领域的AI大模型通过整合临床信息、病理数据、医学影像、生理信号及多组学数据，显著提升疾病诊断的准确性和精准治疗的效果。此外，AI 技术在药物研发、手术自动化、脑机接口（Brain - Computer Interface，BCI）、辅助生殖、老年护理等多个关键领域，展现出巨大潜力。尽管 AI 发展面临算力、软件、隐私保护等挑战，但像 DeepSeek 等新技术的不断涌现，大幅降低了 AI 研究门槛，拓展了 AI 应用范围。可预见的是人工智能未来前景一片光明，将持续深度重塑医学领域的布局，为人类健康事业突破更多可能性。
图1 基于强大算力和先进算法，AI 已成为理解现实数据并应对低出生率、老龄化等医学挑战的关键支撑
P4系统医学理念与深度表型研究
美国西雅图系统生物学研究所创始人Leroy Hood院士在2010年提出了P4医学理念，即预见性（Predictive）、预防性（Preventive）、个性化（Personalized）、参与性（Participatory）为一体的系统医学研究体系。近年来，许多专家呼吁将深度表型分析的系统医学作为一种新的医疗保健模式，即将人体视为一个多层次网络，并利用深度表型分析所蕴含的高通量方法来揭示人类健康与疾病的复杂生理机制。AI通过对大量人类表型数据的分析可以更好地识别独特的疾病相关模式。例如，复旦大学附属儿科医院开发的儿科门诊临床诊断智能决策支持系统（CDSS）——“小布AI医生”基于自然语言与学习融合技术，可以从海量病历中提取了儿科医院临床专家多年的诊断经验与路径。
医学大模型现状及发展方向
医学领域数据资源丰富，已经建立了电子病历（Electronic Medical Record, EMR）、数字病理、医学影像、生理信号和多组学等各种垂直领域大模型（图2）。这些模型往往聚焦特定领域的数据，例如上海交通大学医学院附属瑞金医院和华为公司共同发布的瑞智病理大模型RuiPath就是聚焦于组织病理切片数据，广州实验室发布的TMO-Net（Tumor Multi-Omics pre-trained Network）聚焦于多组学数据。虽然这些垂直领域大模型在疾病风险管理和个性化治疗方面有显著效果。然而，在可解释性、多模态整合和实时响应能力方面仍有待提高。知识图谱的应用可以提高基础模型的性能并减少常见错误。联邦学习有潜力促进各医院和研究机构之间的数据共享与分析，同时解决安全和隐私问题。此外，迁移学习、元学习和零样本学习等技术也展现出巨大的潜力。通过整合这些模型，我们可以为患者创建数字孪生，模拟疾病演变和药理反应，识别影响疾病进展的关键因素，并加强治疗策略的优化。
图2 医学大模型
AI驱动的药物研发
对于许多疾病而言，治疗方案有限。AI模型加快了药物研发进程。例如，借助深度学习算法，人工智能模型能够分析蛋白质或 RNA 的三维结构，并预测它们与小分子药物的相互作用方式。这有助于更高效地识别潜在的候选药物，减少对昂贵且耗时的实验筛选的需求（图3）。最近推出的AlphaFold 3可用于预测包含蛋白质、核酸、小分子、离子以及修饰残基的复合物结构，AlphaFold 3 仍然面临两个根本性局限：对高质量天然同源序列的依赖，以及无法预测具有多种构象的结构。通过高通量实验生成的人工 MSA 动态构象分布，可能进一步提升蛋白质构象预测的能力。
图3 蛋白质结构预测与AI制药
具身智能与手术机器人
传统AI都被认为是软件系统，但是具身智能（Embodied AI）概念的提出，赋予了AI改变物理世界的能力。在医学领域，手术机器人正逐渐从单纯的辅助工具向更具自主性的系统演变。纽约西奈山伊坎医学院神经外科的Audrey Lee提出了手术机器人自主水平（Levels of Autonomy in Surgical Robotics，LASR）分类系统（图4）。LASR 系统根据手术机器人的自主程度将其分为六个级别（0 级：无自主性；1 级：机器人辅助；2 级：任务自主性；3 级：条件自主性；4 级：高级自主性；5 级：完全自主性）。目前大多数手术机器人能够在外科医生的控制下进行手术，达到 LASR 1 级；少数能够达到LASR 2 级或LASR 3 级。随着未来手术机器人自主性的不断提高，外科医生和制造商的角色、对机器学习技术的评估和管理，以及为不同自主级别的手术机器人制定实践指南至关重要。
图4手术机器人自主水平分类系统
脑机接口
对于许多残疾患者来说，脑机接口（Brain - Computer Interface，BCI）可能是他们最后的希望。人工智能与脑机接口技术的融合，正为我们认知、交流以及感知自身存在的方式带来一场变革。随着专门为脑机接口量身定制的可解释人工智能（简称 XAI4BCI）逐渐受到关注，它为解决当前人工智能复杂性所带来的挑战提供了关键方案（图 5）。XAI4BCI 旨在打破技术术语壁垒，使其更易于被大众理解。这种创新方法不仅提高了脑机接口系统的性能，还促进了与不同受众的清晰沟通，使脑机接口更加全面、透明且值得信赖。
图5 用于脑机接口的可解释人工智能XAI4BCI
AI算力瓶颈与模型开发挑战
最初的人工智能大模型倡导模型“越大越好”，像 GPT-4 这样参数规模越来越大的模型在基准测试中获得了更高的准确性和性能表现，印证了这一点。大模型的训练依赖先进的 GPU 芯片，消耗大量的计算能力和电力。然而，这些大模型在多个方面成本高昂且效率低下。单个大语言模型（LLM）单次的训练可能需要数十万计算小时，这不仅花费数百万美元，消耗的能源相当于几个典型美国家庭一年的用电量。DeepSeek为大模型开发支出了新的方向。DeepSeek-V3 总共有 6710 亿个参数，并采用了混合专家模型（Mixture of Experts, MoE）和多头潜在注意力（Multi-Head Latent Attention, MLA）技术。借助 MoE，DeepSeek-V3 在每次计算时仅激活其 5%（370 亿）的参数，这意味着计算速度提高了 20 倍。MLA 技术还显著降低了键值（KV）缓存的计算开销，KV 缓存是大语言模型推理中的关键组件。这些新技术不仅显著提高了模型的输出效率，还大幅降低了训练成本。因此，性能与 GPT-4o 相当的 DeepSeek-V3 的 API 价格仅为 GPT-4o 的 1% 。
在大语言模型（LLMs）的辅助下，开发人员可以构建人工智能驱动的应用程序和服务，以应对生物医学软件开发中的关键挑战。这些挑战包括整合复杂数据、减少昂贵且耗时的开发周期，以及增强互操作性（图6）。例如广州实验室和字节跳动火山引擎推出的生物医学操作系统 Bio-OS（https://bio-os.github.io/），提供了生物医学数据传输、存储、管理和分析等核心功能，涵盖了从预处理到处理再到后处理的整个生命周期。该平台支持从样本采集到报告生成的全系列生物信息学数据分析。Bio-OS 以Workspace工作区概念为中心，帮助生物信息学专业人员实现了过程可追溯、结果可复现、知识可分享、成果可发表的目标，打造了一个数据、算力、算法、环境无处不在的生物医学数据分析体系。
AI帮助应对低生育率挑战
在许多发达国家和部分发展中国家，低生育率问题日益突出。事实证明，人工智能工具在优化生育规划、提高辅助生殖技术（Assisted Reproductive Technologies, ART）成功率以及提供个性化生育建议方面具有重要价值（图 7）。例如，OvaRePred是一款专门用于评估和预测女性卵巢储备的人工智能工具。卵巢储备耗竭是生育能力下降的主要原因之一，会导致绝经和生育能力丧失。OvaRePred 通过分析血清抗苗勒管激素（AMH）水平、年龄等相关因素，为女性清晰呈现其当前的卵巢储备状况，并预测围绝经期的开始时间。该工具的预测能力使女性能够优化自身的生育时间安排，提高受孕几率。POvaStim 是一款基于人工智能的工具，在辅助生殖技术周期中，它通过指导个性化的促卵泡生成素（FSH）给药剂量，为临床医生提供帮助。通过整合年龄、AMH 水平、动态抑制素 B 值、基础 FSH 和窦卵泡计数（AFC）等预测变量，POvaStim 有助于预测控制性卵巢刺激过程中的卵巢敏感性，推荐最佳的起始（月经周期第 2 天）或调整（月经周期第 6 天）FSH 剂量。该工具已显示出较高的准确性（r² > 0.9），可以加快经验不足的临床医生的学习速度，并改善辅助生殖技术的治疗效果。
AI帮助应对老龄化挑战
人口老龄化的加剧使得提升老年人生活与医疗服务质量成为一大挑战。人工智能技术通过智能健康监测、个性化健康管理、远程医疗服务和智能陪伴，极大地改善了老年人的生活质量，并延缓了衰老进程（图 8）。宇树科技的人形机器人已经展现了代替部分人类工作的能力。基于人工智能的陪伴机器人有望通过显著提高生活质量，彻底改变老年人护理方式。这些机器人旨在协助完成广泛的日常活动，例如提醒患者按时服药、在进餐时提供指导以确保营养均衡、在洗澡时提供支持以增强安全性，以及通过实时监测和行动辅助帮助预防跌倒。此外，它们还充当情感陪伴者，通过对话、游戏等互动活动提供认知刺激。这些互动不仅有助于保持思维敏捷，还能培养联系感和目标感。
总结与展望
人工智能在医学领域的潜力巨大，许多方面有待探索和完善。研究人员应致力于开发更先进的人工智能模型架构和算法，以更高效地处理复杂的医学数据。这些人工智能模型并非只是渐进式的改进，更是重塑医学实践和研究架构的变革力量。它们在应对低生育率和人口老龄化这两大挑战方面展现出了巨大潜力。通过将人工智能应用于生育管理、健康监测、远程医疗和生活辅助等方面，人工智能不仅有望提高生育率，还能提升老年人的生活质量，从而帮助社会更好地适应未来的人口结构变化。
本文原文来自The Innovation Medicine