怎么确诊假肥大型肌营养不良
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怎么确诊假肥大型肌营养不良
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有问必答网
1.
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假肥大型肌营养不良是一种与X染色体相关基因突变有关的遗传性疾病,主要分为Duchenne型和Becker型。确诊该病需要通过多种专业检查手段,包括基因检测、肌肉活检、影像学检查等。本文将详细介绍这些诊断方法及其临床意义。
假肥大型肌营养不良都跟 X染色体上相关的基因突变有关,可由父母遗传给后代。这种疾病可以分为Duchenne型和Becker型。可以通过基因检测、肌肉活检、其他检查、智力检测等多种方法确诊。
1、基因检测
采用PCR、MLPA可以发现基因突变进行基因诊断,可检测Duchenne型肌营养不良症基因外显子的缺失。
2、肌肉活检
采用免疫组织化学法使用特异性抗体,可以检测肌细胞中特定蛋白是否存在,用抗肌萎缩蛋白抗体检测。
3、其他检查
X线、心电图、超声心动图等可早期发现患者的心脏受累的程度。CT可发现骨骼肌受损的范围,MRI可见变性肌肉呈不同程度的“蚕食现象”。
4、智力检测
智力检测是为了了解患者智力状况,Duchenne型肌营养不良症型患儿多有智力异常。
以上就是确诊假肥大型肌营养不良的方法,通过这些方法确诊之后,患者就可进行对症支持治疗、物理治疗以及矫形治疗,改善病情。其中对症支持治疗包括增加营养,适当进行锻炼等,物理治疗以及矫形治疗可以预防以及改善脊柱畸形,关节挛缩,特别是早期进行踝关节挛缩的矫正,对维持行走功能很重要。
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