怎么确诊假肥大型肌营养不良

怎么确诊假肥大型肌营养不良

引用

有问必答网

1.

http://m.120ask.com/ylxx/zhengzhuang/lxjfdxjyyblz/1551530.html

假肥大型肌营养不良是一种与X染色体相关基因突变有关的遗传性疾病，主要分为Duchenne型和Becker型。确诊该病需要通过多种专业检查手段，包括基因检测、肌肉活检、影像学检查等。本文将详细介绍这些诊断方法及其临床意义。

假肥大型肌营养不良都跟 X染色体上相关的基因突变有关，可由父母遗传给后代。这种疾病可以分为Duchenne型和Becker型。可以通过基因检测、肌肉活检、其他检查、智力检测等多种方法确诊。

1、基因检测

采用PCR、MLPA可以发现基因突变进行基因诊断，可检测Duchenne型肌营养不良症基因外显子的缺失。

2、肌肉活检

采用免疫组织化学法使用特异性抗体，可以检测肌细胞中特定蛋白是否存在，用抗肌萎缩蛋白抗体检测。

3、其他检查

X线、心电图、超声心动图等可早期发现患者的心脏受累的程度。CT可发现骨骼肌受损的范围，MRI可见变性肌肉呈不同程度的“蚕食现象”。

4、智力检测

智力检测是为了了解患者智力状况，Duchenne型肌营养不良症型患儿多有智力异常。

以上就是确诊假肥大型肌营养不良的方法，通过这些方法确诊之后，患者就可进行对症支持治疗、物理治疗以及矫形治疗，改善病情。其中对症支持治疗包括增加营养，适当进行锻炼等，物理治疗以及矫形治疗可以预防以及改善脊柱畸形，关节挛缩，特别是早期进行踝关节挛缩的矫正，对维持行走功能很重要。