什么是PC缺乏？PC缺乏是遗传的吗？

什么是PC缺乏？PC缺乏是遗传的吗？

引用

澎湃

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蛋白C（PC）缺乏是一种可能影响血液凝固的遗传性疾病，其特征是血液中抗凝蛋白PC的浓度或活性不足。这种疾病可能导致血栓形成的风险增加，特别是在妊娠期间。本文将详细介绍PC的定义、PC缺乏的遗传性以及检测要求等关键信息。

什么是蛋白C（PC）？

蛋白C是血液中的一种抗凝蛋白，可以减缓血栓形成。如果蛋白C的浓度过低或活性不足，就可能会导致凝血过度，因此蛋白C缺乏症患者有血栓形成的倾向，而妊娠状态会导致血栓发生风险进一步增高！

PC缺乏是遗传性的吗？

PC缺乏分遗传性及获得性两类：

1. 遗传性PC缺乏属于常染色体显性遗传，它的发生率约为0.10.3%，在血栓栓塞患者中占28%。大多在15岁后发病，40岁前发病的占50%。遗传性蛋白C缺乏可分为纯合子和杂合子两类。

• 杂合子型十分常见，表现为无明显诱因反复出现血栓形成，约有半数40岁以前有过深部静脉形成和（或）肺栓塞。血栓性静脉炎、肋静脉或皮肤微血管栓塞，出现皮肤坏死是该病特有表现。

• 纯合子型少见，常见于婴儿，出生后即有内脏静脉血栓广泛形成，导致皮肤及指趾坏死；组织学检查可见小血管及毛细血管内有微血栓形成和纤维蛋白沉着。患儿多在早期死亡，其蛋白C的活性仅为正常值1%以下；而蛋白C水平在5%20%的纯合子中，血栓形成的发病年龄在1145岁。

2. 获得性PC缺乏多见于严重的肝病、肝硬化患者；口服避孕药、妊娠状态；制动、创伤；感染状态；Vit K缺乏或应用Vit K拮抗剂如：华法林等。

检测蛋白C活性有要求吗？

1. 不能以一次检测结果下结论，至少有二次的复核，所以YU的蛋白C活性：47.9%~32%；

2. 不能在怀孕期间或口服雌激素类药物状态下测蛋白C，所以YU的蛋白C活性检测是在孕前，没有服用相关药物状态下进行；

3. 需要在抗凝治疗终止时，比如停用华法林至少2周后才是检测的时机；

4. 需要避开急性血栓时期，至少在血栓发作后10天检测蛋白C。

特别强调，发现蛋白C活性低同时还要明确是否遗传性，这对她以后血栓疾病的预防有积极指导作用，YU是蛋白C基因的第9号外显子发生p.Thr337Ile杂合突变，即使不去怀孕，中老年时期就要注意血栓风险的预防。

除了生育时需要对症治疗，更重要的还有今后进行相应的健康管理，降低血栓风险。

本文原文来自澎湃新闻