天使综合征是什么病

天使综合征是什么病

天使综合征是一种罕见的神经遗传性疾病，主要影响儿童的神经系统发育和功能。这种疾病由母源UBE3A基因表达异常或功能缺陷引起，会导致显著的发育迟缓、平衡和协调障碍等症状。虽然目前尚无根治方法，但通过综合治疗和关爱，部分功能可有所改善。

病因

天使综合征主要由母源UBE3A基因表达异常或功能缺陷引起。该基因位于15号染色体长臂，其突变、缺失或印记缺陷等，均可导致疾病发生。此外，遗传因素和环境因素的相互作用也可能参与其中。

症状

天使综合征患者会表现出显著的发育迟缓，尤其是在语言和运动方面，如行走、说话明显晚于同龄人。此外，他们还会出现频繁而独特的笑容，表现为无诱因的快乐表情，常伴有笑声。同时，患者还存在平衡和协调障碍，行走不稳，动作笨拙，还会出现睡眠问题，如入睡困难、睡眠周期紊乱等。

诊断

基因检测是确诊天使综合征的关键，主要检测UBE3A基因的异常。临床上多还需结合临床表现，包括特殊的笑容、发育迟缓等。脑电图检查也有助于发现癫痫样放电。

治疗

目前天使综合征尚无根治方法，主要为对症治疗。可以遵医嘱应用抗癫痫药物控制癫痫发作，根据发作类型选择合适药物。此外，还可以进行康复训练，包括语言训练、运动康复等，以提高生活自理能力。

预后

天使综合征患儿通常需要长期的照顾和支持，智力障碍严重。但通过综合治疗和关爱，部分功能可有所改善，生活质量能得到一定提高。家长要保持耐心和积极的心态，给予患儿充分的关爱和陪伴，遵循医生制定的治疗和康复计划，按时复查和评估，注意患儿的饮食营养均衡，保证充足的睡眠。