甲状腺结节基因检测项目有哪些

甲状腺结节基因检测项目有哪些

甲状腺结节的基因检测对于评估其良恶性具有重要意义。本文将为您详细介绍几种常见的甲状腺结节相关基因突变和重排，帮助您更好地理解这一检测项目。

甲状腺结节基因检测项目

甲状腺结节基因检测项目包括多种常见的基因突变和重排，它们有助于评估甲状腺结节的良恶性。通过基因检测，可以更精确地诊断甲状腺疾病，指导治疗方案的制定。

1. BRAF基因突变：BRAFV600E突变是最常见的甲状腺癌相关突变之一，尤其在乳头状甲状腺癌中出现频率较高。研究显示，其阳性率在50%-70%，可以作为恶性肿瘤的标志。

2. RAS家族基因突变：包括NRAS、KRAS和HRAS，这些基因突变在滤泡型甲状腺癌和某些乳头状甲状腺癌中较为常见。RAS基因突变的阳性率大约在10%-20%。

3. RET/PTC重排：RET/PTC基因重排主要出现在乳头状甲状腺癌中，尤其是在放射线暴露史患者中较为常见。RET/PTC重排阳性率约为30%。

4. PAX8/PPARγ重排：这种基因重排主要与滤泡型甲状腺癌相关，其阳性率在5%-10%左右。它有助于区分良性和恶性结节。

5. TERT启动子突变：TERT启动子突变与甲状腺癌的预后有关，通常与高度侵袭性的甲状腺癌相关。其阳性率在10%-20%。

6. TP53基因突变：TP53基因突变常见于未分化甲状腺癌和浸润性甲状腺癌，是诊断高级别恶性肿瘤的重要标志。其阳性率低于10%。

基因检测可以显著提高甲状腺结节良恶性的鉴别准确性，早期发现癌症并及早采取措施非常重要。

本文原文来自评谷乐