【科普】蚕豆症（G6PD缺乏症）：症状、禁忌与遗传机制

【科普】蚕豆症（G6PD缺乏症）：症状、禁忌与遗传机制

蚕豆症（G6PD缺乏症）是一种常见的遗传性酶缺乏疾病，主要影响红细胞的稳定性。患者在接触某些氧化性物质后，可能会引发急性溶血反应。本文将详细介绍蚕豆症的病因、症状、遗传特点以及预防措施。

什麼是蠶豆症/G6PD缺乏症？

蠶豆症是一種隱性的遺傳病，患者缺乏葡萄糖六磷酸去氫酵素（G6PD），所以又稱為「G6PD 缺乏症」。

G6PD是其中一種保護紅血球的酵素，使紅血球不易受到破壞。在正常情況下，患者與正常人一樣，並無任何症狀，但當他們受到外來氧化物刺激時，例如進食過蠶豆或服用某些藥物後，紅血球便會在短時間內受到破壞而分解，造成急性溶血現象並產生膽紅素，引發黃疸。

如患有蠶豆症的初生嬰兒在病發時得不到及時治療，過量的膽紅素會積聚在腦部，對腦部細胞造成永久損害，引致聽覺受損、智力發展障礙、肌肉痙攣、甚至死亡。不過，只要患者避免接觸會引致溶血的物品，就能終身免疫。

蠶豆症患者以男性居多，因為負責製造 G6PD 的基因是位於 X 染色體上， 而男性的染色體是XY，當X缺乏G6PD時，就必定會患上蠶豆症。然而，女性的染色體是XX，即使其中一個X缺乏G6PD，另一個X亦可以補上。雖然她自身沒有患上蠶豆症，但她會成為蠶豆症的基因攜帶者，有 50%機會將突變基因遺傳給下一代。