胶质瘤CpG岛甲基化表型（G-CIMP）：生物学和临床意义

胶质瘤CpG岛甲基化表型（G-CIMP）：生物学和临床意义

胶质瘤是一种常见的脑肿瘤，其诊断和治疗一直是一个医学难题。近年来，科学家们发现了一种名为G-CIMP（胶质瘤CpG岛甲基化表型）的分子标志物，它在胶质瘤的诊断、分类和治疗中发挥着重要作用。本文将为您介绍G-CIMP的生物学意义及其在临床实践中的应用。

胶质瘤是一组异质性脑肿瘤，具有独特的生物学和临床特性。传统上，胶质瘤亚型和分级主要依据组织学特征来定义。但是，这种分类方法存在诸多局限性，例如容易引起神经病理学家的主观性和不一致性，无法准确评估疾病进程，难以可靠地指导治疗。

因此，许多研究都在努力寻找分子特征，以确定更加离散的胶质瘤亚群，并在临床环境中具有更大的影响和相关性。2016年，国际卫生组织更新了中枢神经系统肿瘤分类，将分子和表型特征整合到肿瘤分类中，这是一个重要的转变。

在弥漫性胶质瘤相关的遗传改变中，IDH突变、组蛋白H3 K27M状态以及染色体1和19 (1p和19q)的完整性状态现在被整合到传统的组织学/基于级别的胶质瘤分类中。含有IDH1/2突变以及1p和19q染色体臂共缺失(1p/19q)的胶质瘤显示出良好的预后和/或评估价值。

MGMT启动子DNA甲基化状态用于指导未分化胶质瘤野生型IDH1/2和14-17岁老年人胶质母细胞瘤(GBM)的治疗管理。胶质瘤中另一个突出表观遗传特征临床重要性的重要里程碑是胶质瘤- cpg岛甲基化因子的发现，表型(G-CIMP) 18。携带G-CIMP (G-CIMP阳性)肿瘤的患者比不携带该表型(G-CIMP阴性)的患者预后更好。G-CIMP阳性(G-CIMP+)肿瘤与idh突变密切相关，几乎全部idh突变的胶质瘤均为G-CIMP+，预后良好18,19。然而，在一大批胶质瘤患者中进行的多方位DNA甲基化分析显示，并非全部的idh突变/G-CIMP+肿瘤都有相同的预后。

基于DNA甲基化的程度,本研究发现两个IDH-mutant / G-CIMP +神经胶质瘤的子集,它提出了一个低程度的DNA甲基化和贫穷的结果(G-CIMP-low)和另一个子集描述高DNA甲基化和良好的操作系统通常描述IDH-mutant / GCIMP + (G-CIMP-high) 。G-CIMP+亚群(-低和-高)显示出明显的生物学特征和临床意义，将在本文中进一步探讨。在简要介绍表观基因组学在癌症和神经肿瘤学中的作用之后，我们将详细介绍导致G-CIMP亚群识别的我们认识的演变。我们也将描述较近在以DNA甲基化为基础的胶质瘤生物标志物方面的进展如何影响未来的基础和转化研究。我们的综述将总结当前和即将到来的临床应用，重点关注G-CIMP亚群的潜在转译重要性。