华大基因产前筛查科普：什么是唐氏综合征

华大基因产前筛查科普：什么是唐氏综合征

引用

网易

1.

https://www.163.com/dy/article/JI19I1KB0552WX23.html

唐氏综合征是一种由染色体异常导致的先天性疾病，主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容等。这种疾病在活产新生儿中的发生率约为1/600~1/1000，对患者的生活质量造成严重影响。本文将从定义与病因、临床表现、发生率与预防以及治疗与康复等方面，全面介绍这一疾病的相关知识。

定义与病因

唐氏综合征，又称21三体综合征或先天愚型，是一种由染色体异常（即多了一条21号染色体）而导致的疾病。

1. 定义：唐氏综合征是一种先天性染色体疾病，患者体内第21对染色体在细胞减数分裂时出现异常，导致第21对染色体出现三体或移位等情况。

2. 病因：

• 母亲高龄：随着年龄的增长，女性生殖细胞（卵细胞）发生染色体异常的风险增加。
• 遗传因素：部分唐氏综合征患者可能与家族遗传有关。
• 环境因素：环境中的致畸物质（如放射线、农药、苯等）可能诱发染色体异常。

临床表现

1. 特殊面容：患儿出生时即有明显的特殊面容，如眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、外耳小等。

2. 智能落后：这是唐氏综合征最突出、最严重的临床表现。患儿会有不同程度的智力发育障碍，随着年龄增长日益明显，智力水平通常较低。

3. 生长发育迟缓：患儿身材矮小，四肢短，手指粗短，关节可过度弯曲。骨龄常落后于实际年龄，出牙延迟且常错位。

4. 行为障碍：患儿大多性情温和，常喜欢模仿和重复一些简单的动作。但也可能出现注意力不集中、多动等行为问题。由于语言发育迟缓，表达和理解能力差，可能会有情绪不稳定、易激动等表现。

5. 伴发畸形：部分患儿可能伴有先天性心脏病、胃肠道畸形等其他畸形。例如，可出现室间隔缺损、房间隔缺损等心脏问题，以及十二指肠闭锁等胃肠道异常。

发生率与预防

1. 发生率：唐氏综合征在活产新生儿中的发生率约为1/600~1/1000，具有高度的群体普遍性。

2. 预防：

• 产前筛查：孕妇在孕期应进行产前筛查，如唐氏筛查、无创DNA检测等，以评估胎儿患唐氏综合征的风险。
• 产前诊断：对于高风险孕妇或筛查结果提示高风险的孕妇，应进行产前诊断，如羊水穿刺等，以确诊胎儿是否存在唐氏综合征。
• 遗传咨询：有家族史或高风险因素的夫妇应进行遗传咨询，了解生育唐氏综合征患儿的风险，并在医生的指导下进行生育规划。

治疗与康复

1. 治疗：目前尚无有效的方法可以逆转唐氏综合征的染色体异常。治疗主要采取支持性治疗措施，如行为疗法、语言疗法、运动疗法、营养支持治疗和物理疗法等，以改善患儿的症状和生活质量。

2. 康复：通过专业的康复训练和教育，可以帮助患儿提高生活自理能力、社交能力和学习能力。家长和教师应积极参与患儿的康复训练和教育过程，为患儿提供全面的支持和关爱。

综上所述，唐氏综合征是一种严重的出生缺陷疾病，对患儿的智力、生长发育和生命质量造成严重影响。因此，孕妇在孕期应进行产前筛查和产前诊断，以预防唐氏综合征的发生。对于已确诊的患儿，应采取积极的治疗和康复措施，以提高其生活质量。