老大才12岁就确诊糖尿病，要终身治疗……妈妈焦虑了：不会老二也是吧？
老大才12岁就确诊糖尿病，要终身治疗……妈妈焦虑了：不会老二也是吧？
12岁的小轩被确诊为糖尿病，这个消息让他的妈妈陷入了深深的焦虑。她开始担心：难道是自己或丈夫的基因不够好，遗传给了孩子？家中的老二会不会也有这个病？难道一家人都要受这个病的折磨？
小轩妈妈的焦虑并非个例。随着现代遗传学研究的深入，人们发现糖尿病确实存在一定的遗传风险。以1型糖尿病为例，其同胞患病风险比普通人群高15倍，同卵双胞胎患病一致率达35%-50%，非孪生同胞的经验再发风险也达到1-6%。而2型糖尿病虽然相关基因的致病效应总体要低于1型糖尿病，但由于患病人数远多于1型糖尿病，总体的同胞经验再发风险要高于1型糖尿病。
为了进一步明确弟弟的诊断，浙大儿院内分泌科团队建议弟弟参加糖尿病高危风险评估。评估结果显示：弟弟也携带与哥哥相同的HLA风险基因型，虽然目前没有出现疾病表现，但是患病风险远高于一般人群，需要按照1型糖尿病高危人群标准定期体检和筛查胰岛自身抗体。
糖尿病高危风险评估
为满足广大患者家庭对糖尿病遗传风险评估的实际需求，浙大儿院糖尿病管理门诊特别增加了糖尿病高危风险评估项目。该门诊迄今已开设10年，提供系列相关服务，包括定期组织患者门诊宣教、甜甜圈线上交流、线下健康科普教育、患者同伴交流、糖尿病微课堂、患者家长学校与沙龙、糖尿病科普推文等，将浙大儿院儿童内分泌代谢病中心管理的糖尿病患者平均糖化血糖水平降低了3%，将血糖监测频率从1-2次/天提高到4-5次/天，并将患者的依从率从35%提高到了72%，大大提升了糖尿病患者的治疗达标率。
糖尿病的精准治疗
如果确诊糖尿病，怎么办？除了传统的胰岛素和降糖药外，近年来免疫治疗、人工胰岛和胰岛干细胞治疗等新技术层出不穷，疗效喜人，让糖尿病的治疗方式有了越来越多的选择。这些新兴治疗方案结合精准分型诊断技术造就了糖尿病精准医学，成为造福广大患者的未来希望，开启治愈糖尿病的新纪元。
“选择治疗方式是否能精准的针对病因极大的影响了治疗效果。”李博士表示，目前结合临床查体、生化免疫检测和基因诊断能够帮助一大部分糖尿病患者明确病因，选择精准的治疗方案，完善血糖控制。
“因此，同一种病可能适用不同方案，做到明确诊断、精准治疗非常重要，将很大程度影响治疗结果。” 李博士表示，精准医学是征服糖尿病的关键武器。
如何早期发现糖尿病？
据妈妈回忆，小轩这段时间吃得特别多，喝水量也大增，起初他们对他的变化感到高兴，觉得孩子胃口好是好事，甚至开玩笑说：“这是不是要开始长个儿了？”可没过几天，情况不对劲了。他们发现小轩不仅吃得多，还频繁跑厕所，尤其是夜里，常常要起来好几次。更让人担心的是，他不仅没有长个，体重也是不增反降，原本圆润的小脸渐渐瘦了下来，整个人看起来蔫蔫的，没什么精神。
此时一家人都心里隐隐觉得不对劲：“这孩子不会是生病了吧？”，于是赶紧带着他到了医院，最终被诊断为儿童1型糖尿病。
李扬兮表示，糖尿病正成为青少年健康的新型杀手，傅君芬院长领导的全国儿科流行病学调查显示我国儿童青少年2型糖尿病实际患病率比临床已诊断的患病率高近10倍，这将是我国年轻一代未来必然会面对的重大健康威胁。
“如果孩子出现食欲增大，经常上厕所，越来越瘦等情况，要加强警惕。”他表示。
