当某些基因出现bug，阿尔兹海默症有哪些新突破？
当某些基因出现bug，阿尔兹海默症有哪些新突破？
阿尔兹海默症（AD）是一种常见的神经退行性疾病，主要表现为记忆力减退、认知功能下降等症状。近年来，科学家们在AD的研究领域取得了重要突破，尤其是关于载脂蛋白E（ApoE）基因的研究，为疾病的预防和治疗提供了新的方向。本文将介绍最新的研究进展、药物突破以及专业医生的建议，帮助读者更好地了解这一疾病。
ApoE4基因与阿尔兹海默症的关系
最近发表在《自然医学》杂志上的一项新研究证实了ApoE4基因与阿尔兹海默症之间的因果关系。ApoE4是载脂蛋白E的一种类型，它在胆固醇运输和β淀粉样斑块的沉积或清除中发挥着重要作用。研究表明，携带ApoE4基因的人群患阿尔兹海默症的风险显著增加：
- 携带一个ApoE4基因（从父母一方继承）的人，患病风险增加30%。
- 携带两个ApoE4基因（从父母双方继承）的人，患病风险高达50%-90%。
- 而没有ApoE4基因的人群，患病率仅为9%。
最新研究发现
来自西班牙和美国的科研人员通过对3300个大脑样本和1万名临床试验参与者的数据分析发现，携带两个ApoE4基因的人不仅更容易出现导致阿尔兹海默症的生物学变化，而且在82岁时出现相关症状的概率高达95%。此外，这类人群通常在65岁左右就会发病，比一般人群早约10年。
研究的主要作者、巴塞罗那Santa Creu i Sant Pau医院的神经内科专家胡安·福尔特亚博士认为，携带两个ApoE4基因应被视为阿尔兹海默症的一种遗传形式，而不仅仅是风险因素。
阿尔兹海默症的发病机制
阿尔兹海默症的发病机制非常复杂，目前主要有三种主流假说：
- 淀粉样蛋白级联假说：认为β类淀粉样蛋白（Aβ）在脑内沉积是致病的核心环节。
- Tau蛋白磷酸化假说：认为Tau蛋白过度磷酸化会导致神经细胞凋亡。
- 胆碱能假说：认为胆碱能神经元损伤是疾病发生的关键。
药物突破
2023年，阿尔兹海默症治疗领域迎来重要突破：
Lecanemab（仑卡奈单抗）：由卫材和渤健开发，2023年7月获得FDA完全批准。临床试验显示，该药物可减缓患者认知和日常功能下降速度27%。
Donanemab：礼来公司开发，对Tau蛋白中低表达患者疗效显著，可减缓认知功能下降速度35%。
GLP-1受体激动剂：如司美格鲁肽，临床前研究显示其可能通过改善胰岛素抵抗和神经保护作用，延缓阿尔兹海默症进展。目前正在进行III期临床试验。
专业医生建议
老年精神病学家Marc E. Agronin博士建议：
- 预防是关键：关注高血压、糖尿病等风险因素，保持健康生活方式。
- 关注相关指标：定期监测记忆能力等认知指标。
- 及时就医：一有认知改变迹象就寻求专业评估。
- 积极应对：保持脑部活跃，维持正常社交生活。
- 保持乐观：积极心态对降低患病风险和改善病情有重要作用。
阿尔兹海默症虽然目前仍无法根治，但随着科学研究的不断深入，诊断和治疗手段正在取得突破性进展。对于患者和高风险人群来说，及早预防和干预，保持积极的生活态度，是应对这一疾病的关键。