原发性免疫缺陷病PID—不罕见的罕见病

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原发性免疫缺陷病PID—不罕见的罕见病

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澎湃

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罕见病是一类患病率特别低的疾病。在中国，新生儿发病率小于万分之一或患病人数少于14万的疾病被划入罕见病。尽管单个病的患病人数不多，但是你知道吗，全球有超过6000种罕见病，影响着2.6-4.5亿人！所有的罕见病患者数目加起来比癌症和艾滋病患者的总数还多！而且，随医学研究的进展，不断有新的罕见病被发现。在未来，罕见病将影响越来越多的人。

什么是PID？

原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases，PID），也可被称为IEI（Inborn Errors of Immunity），是指基因突变导致免疫系统功能异常的一类疾病。由于免疫系统的组成十分复杂，因此PID不是某一个特定的疾病，在这个概念下有很多种疾病。

根据2015年国际免疫学会联合会PID专家委员会的最新分类标准，PID可以分为9大类，共涉及300多种基因突变导致的290余种PID。在中国颁布的官方罕见病目录中，收录了207种较为“常见”的罕见病，其中有好几种都是PID。

PID的症状有哪些？

如果把免疫系统看作是保护我们的铠甲，那PID患者的铠甲从最初就有问题，可能会导致以下的情况出现：

感染：免疫系统的免疫防御功能出现障碍，难以抵御各种细菌、病毒、真菌等病原体的攻击。
肿瘤：免疫系统的免疫监视功能出现障碍，无法及时清除体内的异常细胞，肿瘤易感性增加。
自身免疫疾病：免疫系统的免疫自稳功能出现障碍，免疫细胞无法正确识别“自己”和“敌人”，对正常的细胞组织发起攻击。

在PID患者中，反复的感染最为常见。尽管不同类型PID患者的易感病原体不相同，但这些感染有共同点：反复、严重、持续性或条件致病菌感染。以下为常见的感染情况举例：

反复呼吸道感染：呼吸道感染最多见，PID患者可能经常感冒、患肺炎。此外，呼吸道感染也容易累及耳朵造成中耳炎。
口腔真菌感染：鹅口疮是由白念珠菌（又叫白假丝酵母菌）过度增殖引起的口腔感染。
皮肤感染：免疫缺陷病患者的皮肤感染情况多种多样，但都较为严重且不易愈合。例如：化脓性细菌（金黄色葡萄球菌等）感染会造成皮肤脓肿、皮肤真菌感染可能表现为严重的甲沟炎和甲周炎。

需要注意的是，由于种类繁多，PID是异质性（Heterogeneity）特别强的疾病，不同类型的PID患者临床表现差异巨大。有些患者可能只是频繁感冒，而有些则可能在婴儿期就因严重感染面临生命危险。

成年人也会得PID吗？

的确，PID是由基因突变导致的疾病，因此常在婴儿期或儿童期起病。但也有部分患者在成年后才会表现出来。例如：普通变异型免疫缺陷病（CVID）发病年龄可在15至35岁之间，男女均可受累；存在I型干扰素自身抗体的患者会在病毒感染（新冠，流感，西尼罗河病毒等）后有重症化倾向，属于感染诱发起病的。

另一方面，很多顺利长大成人的PID患儿依然需要持续的医疗关注与照顾。

如何知道自己有没有得PID呢？

由于PID患者人数少、异质性强，因此确诊并不容易，不过依然有一些早期信号可以帮助我们警惕：常见病原体感染重症化、反复感染、有原发性免疫缺陷家族史等。当患者怀疑自己有免疫功能障碍时，应及时至专科咨询。

在中国，PID患者数量超过百万，但确诊周期非常长，平均需要7到10年的时间。这期间，患者和家属常常在各种医院之间奔波，就像一场漫长的“寻医之旅”。

小贴士：如果感觉自己出现相关症状，建议去医院进行咨询和检查。早诊断，早治疗！

罕见病面临的挑战

罕见病领域普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段（即使有特效且药物或手段，也需要应对巨额的医疗费用）的问题。包括中国在内的绝大多数国家的罕见病患者，面临"病无所医"、"医无所药"、"药无所保"的窘境。罕见病药物的开发困难重重——研发成本高昂、市场空间狭小、投资回报率低但风险高，因此乏人问津，罕见病药物也被称为“孤儿药”。

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