地中海贫血全解析：从病因到治疗的全面指南

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地中海贫血是一种全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病。主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。在我国福建、江西、海南、重庆、湖南、广东、广西、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发。

地中海贫血（简称地贫）因最早发现于地中海沿岸国家及地区人群而得名。地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中珠蛋白肽链合成减少或不能合成，引起血红蛋白异常，从而引发溶血和贫血表现。地中海贫血属于遗传性疾病。根据受损珠蛋白链的不同，主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两类。

地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。在我国福建、江西、海南、重庆、湖南、广东、广西、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发。

地中海贫血遗传模式：常染色体隐性遗传。杂合子不发病，但可遗传致病基因。

根据临床症状，地贫可以分为静止型、轻型、中间型和重型三种类型。

静止型或轻型地中海贫血：患者虽携带地贫基因，但症状并不明显，不影响日常生活和工作。通常不需要特殊治疗，寿命也与正常人无异。
中间型地中海贫血：患者的临床表现较为复杂。他们除了可能出现头晕、乏力外，还可能伴随黄疸和肝脾肿大等症状。对于症状严重的患者，定期输血和去铁治疗是必要的。
重型地中海贫血：重型α-地贫的胎儿往往在孕晚期就面临生命威胁，可能出现水肿综合征，导致胎死宫内或出生后不久夭折。孕妇也可能出现镜像综合征威胁到母体安全。重型β-地贫的患儿在婴幼儿期就会表现出明显的贫血症状，伴随骨骼、面容异常，肝脾大，黄疸，发育不良等问题。他们可能出现呼吸道感染、心力衰竭等严重并发症，需要终生输血和去铁治疗来维持生命。

突变类型	突变基因	表型	频率（%）
缺失突变	--	SEA	45.91
缺失突变	α-3.7	α-	30.19
缺失突变	α-4.2	α-	9.77
错义突变	C.369C>G	HbWS	6.02
RNA剪接突变	C.427T>C	HbCS	5.35
错义突变	C.377T>C	HbQS	1.54
缺失突变	--	THAI	0.40

对于地中海贫血需要采取综合性的防治策略。以下是一些具体的预防和治疗方法：

一级预防（婚前孕前预防）：新婚夫妇或计划怀孕的夫妇应在婚前或孕前进行血常规检测和血红蛋白电泳分析。如果筛查结果为阳性，应进一步进行基因检测，明确双方是否携带地中海贫血基因。对于同类型地贫基因携带者，建议遗传咨询，必要时选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕或者孕期尽早接受产前诊断，以达到优生目的。
避免近亲结婚：近亲结婚可能增加后代患地中海贫血的风险。
健康饮食：地中海贫血患者应注意饮食，在医生或营养师的指导下，制定适当的饮食计划。确保摄入适量的铁、叶酸和维生素B12等营养物质。

输血和去铁治疗：贫血主要以输血和罗特西普促红细胞成熟治疗为主。对于输血依赖型地中海贫血患者，输血是改善贫血症状的重要措施。接受输血治疗的患者需要定期评估，防止输血过多导致的铁过载。发生铁过载则需要去铁治疗。
手术治疗：脾切除手术可以减轻地中海贫血患者的症状，特别是对于反复感染或脾功能亢进的患者。
干细胞移植：异基因造血干细胞移植可能治愈地中海贫血，通过重建患者的造血系统来改善贫血症状。
基因治疗、基因编辑技术：基因治疗导入功能性β珠蛋白基因可用于治疗β地中海贫血；采用基因编辑技术在细胞内源性DNA中造成永久性基因改变而达到治疗目的。

国际地中海贫血联合会官网：https：//thalassaemia.org.cy
地中海贫血突变数据库：http：//globin.cse.psu.edu/hbvar/menu.html
http：//www.ithanet.eu
http：//www.genomed.zju.edu.cn/LOVD3/genes
血红蛋白病在线辅助诊断与风险评估系统(diagnosis and at- risk assessment system for hemoglobinopathies，DASH)：http：//www.smuhemoglobinopathy.com