蚕豆病：一种遗传性红细胞酶缺乏症

蚕豆病：一种遗传性红细胞酶缺乏症

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39健康网

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蚕豆病是一种遗传性红细胞酶缺乏症，主要表现为食用蚕豆或其制品后引发的溶血反应。这种疾病由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）基因突变引起，导致红细胞膜上的G-6-PD活性降低，使红细胞在氧化剂作用下容易破裂。本文将详细介绍蚕豆病的病因、发病机制、临床表现、诊断方法以及治疗和预防措施。

蚕豆病是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变导致的遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，属于一种先天性疾病。
蚕豆病是因为G-6-PD基因突变引起红细胞膜上的G-6-PD活性降低，导致红细胞不稳定，在氧化剂作用下容易破裂。当摄入蚕豆或其制品时，其中所含的蚕豆嘧啶葡糖苷酸可使G-6-PD被激活，进而加速红细胞破坏，引发溶血反应。患者可能出现乏力、头晕、食欲不振等症状，严重者会出现黄疸、尿色加深等溶血表现。

可以通过高铁血红蛋白还原试验、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定等实验室检查来确诊蚕豆病。此外，医生还可能会建议进行血常规、尿液分析等其他相关检查以评估病情。对于蚕豆病患者，避免接触蚕豆及其制品至关重要。若出现急性溶血，轻度病例可通过口服补液盐溶液维持水电解质平衡，重症则需输注红细胞悬液纠正贫血。

蚕豆病患者应避免食用蚕豆及其制品，同时注意防晒，以免紫外线诱发溶血。