新生儿先天性甲状腺功能减低症

新生儿先天性甲状腺功能减低症

任明主任医师
江苏省中医院 甲状腺外科

新生儿先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺激素缺乏导致的疾病，可能会影响婴儿的生长发育，如果不及时治疗，会导致智力和身体发育迟缓。

发病率

该病在全球范围的发病率约为每2000到4000个新生儿中有1例，属于新生儿期相对常见的内分泌疾病。

病因

主要原因包括甲状腺发育异常（例如，甲状腺缺失或发育不全）、甲状腺素合成障碍、以及下丘脑或垂体的刺激不足等。

临床表现

早期症状可能不明显，但随着时间推移，可出现黄疸、喂养困难、便秘、嗜睡、肌张力低、哭声低沉等。如果未能及时诊断和治疗，可能导致严重的神经认知损害。

诊断

通常通过新生儿筛查进行检测，筛查方法包括测定血清促甲状腺激素水平和游离甲状腺素（T4）的浓度。

治疗

一旦确诊，通常需要立即开始甲状腺激素替代治疗。最常用的药物是左旋甲状腺素，其剂量根据患儿的体重、年龄及激素水平调整。

随访

新生儿需长期随访以监测生长发育情况和激素水平，以确保治疗效果良好，并调整治疗方案。

早期诊断和及时治疗是避免先天性甲状腺功能减低症对新生儿健康造成不可逆转损害的关键。通过新生儿期标准化筛查和合理的治疗干预，大多数患儿可以达到正常的生长和发育水平。