预防唐氏，关爱唐氏儿
预防唐氏，关爱唐氏儿
2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，今年的主题是“改善我们的支持系统”。这一纪念日不仅成为科学普及的契机，更成为推动社会包容与权利平等的重要平台。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征（Down’s Syndrome, DS）又称为21-三体综合征或先天愚型，是由于21号染色体三体或部分三体导致的染色体疾病。这是人类最常见的染色体疾病，也是人类第一个被确认的染色体疾病。1866年，英国内科医生John Landon Down通过观察智力低下合并特殊面容的患者，首次报道了这一疾病，唐氏综合征也因此得名。
唐氏综合征发生的原因
唐氏综合征的发生率为1/800~1/600，多数源于生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致。唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，年龄越大患病风险越高。母亲年龄大于35岁，患病风险明显升高。据估计，我国大约有60多万名患者，按目前的出生率计算，平均每20分钟就有一名唐氏儿出生。
唐氏综合征的临床表现
1. 智力落后
智力落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。
2. 特殊面容
患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。
3. 生长发育迟缓
出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。
4. 多发畸形
生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。约50%患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。
5. 皮纹特点
手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。
唐氏综合征的产前筛查和诊断
1. 胎儿超声筛查
一般在孕11-13+6周通过超声筛查技术测量胎儿颈项透明层（NT）宽度及胎儿鼻骨是否可见，结合孕妇基本信息进行风险评估。
2. 中孕期唐氏筛查
唐氏筛查是通过检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周等来进行综合评估，判断胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。
3. 无创产前筛查技术
无创产前筛查技术是采集孕妇外周血，应用高通量测序技术对孕期母体外周血中胎儿游离DNA进行检测，并将测序结果进行生物信息分析，从而评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术。目标疾病包括13三体综合征、18三体综合征和21三体综合征，对21三体综合征检出率不低于95%。而无创Plus版在检测染色体非整倍体的基础上，还可检出染色体缺失/重复综合征。一般在孕12~22+6周进行。
4. 侵入性产前诊断技术
“唐筛”和“无创”都是筛查技术，而不是诊断技术。因此，产前筛查结果提示高风险的孕产妇，需要进一步产前诊断，通过胎儿细胞培养染色体核型分析+CNV-Seq检测技术来确诊。随着高通量测序技术的发展，“染色体核型分析技术+CNV-Seq”联合进行产前诊断逐渐成为部分规模较大的产前诊断中心的常规服务，CNV-Seq除了能检出染色体非整倍体外，还能检出基因片段＞100Kb的微缺失微重复，将染色体疾病的防控目标扩展到染色体微缺失或微重复综合征。
预防措施
唐氏综合征由染色体数目异常所致，目前尚无有效治疗方法，开展优生优育，做好孕期保健，预防疾病的发生至关重要。
- 提倡适龄生育，避免高龄妊娠，可降低唐氏综合征的发生风险。
- 通过产前筛查和产前诊断，实现早发现、早干预，避免唐氏儿出生的有效方法。
- 唐氏综合征父母再生育唐氏儿的风险高于正常人群，有再生育计划的唐氏综合征父母，应到有资质的医疗机构接受遗传咨询，科学安排生育计划。
- 建议在专科医师指导下，孕前进行必要的染色体检查，怀孕后常规接受产前诊断。