烟雾病和烟雾综合征的诊断与治疗，2024版中国专家共识来了！

烟雾病和烟雾综合征的诊断与治疗，2024版中国专家共识来了！

烟雾病是一种较为罕见的慢性闭塞性脑血管疾病，主要表现为双侧颈内动脉末端进行性闭塞伴颅底异常血管网形成。近年来，烟雾病在我国的发病率和患病率均有逐渐上升的趋势，但在诊断和治疗上仍存在诸多争议。近日，中华医学会神经外科学分会发布了《烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识（2024版）》，对烟雾病的诊断、治疗和管理提出了详细的推荐意见。

诊断与鉴别诊断

诊断依据

1. DSA的表现：

• ICA末端和（或）大脑前动脉（ACA）和（或）大脑中动脉（MCA）起始段狭窄或闭塞。
• 动脉相出现颅底异常血管网。
• 上述表现为双侧或单侧性，且双侧的病变分期可能不同。

2. MRI和MRA的表现：

• ICA末端和（或）ACA和（或）MCA起始段狭窄或闭塞。
• 基底核区出现异常血管网（在1个扫描层面上发现基底核区有>2个明显的血管流空影时，提示存在异常血管网）。
• 上述表现为双侧性，但双侧的病变分期可能不同。

3. 确诊烟雾病需排除的合并疾病：

• 脑动脉粥样硬化、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎、干燥综合征）、脑膜炎、多发性神经纤维瘤病、颅内肿瘤、Down综合征、颅脑外伤、放射性损伤、特纳综合征、Alagille综合征、Williams综合征、努南综合征、马凡综合征、结节性硬化症、先天性巨结肠、Ⅰ型糖原贮积症、Prader-Willi综合征、肾母细胞瘤、草酸盐沉积症、镰状细胞性贫血、Fanconi贫血、球形细胞增多症、嗜酸细胞肉芽肿、Ⅱ型纤维蛋白原缺乏症、钩端螺旋体病、丙酮酸激酶缺乏症、蛋白质缺乏症、肌纤维发育不良、成骨不全症、多囊肾、口服避孕药以及药物中毒（如可卡因）等。

推荐意见：

• 成人患者具备上述诊断依据中的1＋3或2＋3可做出明确诊断。
• 儿童患者单侧脑血管病变＋3可做出明确诊断。
• 全脑DSA是诊断成人烟雾病的“金标准”。
• 使用CTA或MRA做出烟雾病的诊断只推荐应用于儿童及其他无法配合进行脑血管造影检查的患者，在评估自发代偿及制定手术方案等方面更应慎重。
• 单侧或双侧病变，伴发上述诊断依据中所列合并疾病者为烟雾综合征，或称之为类烟雾病。

鉴别诊断

1. 单侧烟雾病：定义为成人单侧病变而无上述诊断依据3中所列合并疾病者，可向双侧烟雾病进展。
2. 疑似烟雾病：定义为单侧或双侧病变而无法确切排除诊断依据3中所列合并疾病者。

推荐意见：

• 建议在排除检查禁忌的情况下对患者进行全面评估。评估包括T1、T2加权成像，液体衰减反转恢复序列（FLAIR）及弥散加权成像（DWI），明确近期是否存在新发脑梗死；行头颅磁共振灌注成像、CTP、SPECT检查，评估脑血流灌注情况。
• 认知功能障碍是烟雾病患者重要的潜在临床表现，建议进行神经心理学量表评估。多模态MRI、PET、神经电生理学技术能够客观地反映大脑功能状态，是认知功能评估的补充。
• 条件允许的情况下可以应用PET评估脑代谢水平，行高分辨率MRI管壁成像以排除烟雾综合征的诊断。

治疗

药物治疗

目前烟雾病的药物治疗主要是预防缺血性卒中的发生及对症处理。

推荐意见：

• 有证据表明抗血小板药物可降低烟雾病缺血性卒中的复发率，但需注意继发颅内出血的风险。
• 有研究提示西洛他唑可改善烟雾病患者的认知障碍。
• 不推荐使用钙通道阻滞药治疗烟雾病。
• 他汀类药物可能促进烟雾病术后血管再生和侧支循环形成，烟雾病术后口服他汀类药物可能获益。
• 目前，烟雾病患者头痛的药物治疗缺乏规范化，使用非甾体类药物治疗是目前的选择。
• 烟雾病患者规范化抗癫痫治疗暂无循证医学证据，围手术期建议常规使用规范的抗癫痫药物，并根据癫痫发作类型和患者自身情况选择用药。

手术治疗

尽管尚缺乏高级别循证医学证据，脑血流重建术仍是目前烟雾病公认有效的治疗方法。脑血流重建术式主要包括3类：直接血流重建术、间接血流重建术及联合血流重建术。

推荐意见：

1. 建议对于烟雾病患者选择个体化的手术治疗方案，术前根据临床和影像学特性进行综合评估后进行颅内外血流重建术。适应证主要包括：

• 出现过与疾病相关的脑缺血症状，包括TIA、可逆性缺血性神经功能缺损、脑梗死、认知功能下降、肢体不自主运动、头痛和癫痫发作等。
• 有证据提示存在相应区域的脑血流灌注和（或）CRV下降。
• 存在与疾病相关的脑出血（脑组织出血、脑室出血、蛛网膜下腔出血等），并且排除其他原因。
• 烟雾病可能影响儿童生长发育，建议采取积极的手术策略。
• 排除其他手术禁忌证。

2. 手术时机上建议诊断明确后积极手术治疗。在以下情况下应该推迟手术治疗的时间：

• 对于急、亚急性脑梗死或近期频发TIA的患者，建议先给予药物对症治疗并观察，待状态稳定后可考虑行脑血流重建术，时间间隔一般为1～3个月。
• 在脑出血急性期，可根据颅内血肿大小及位置决定给予保守治疗还是手术清除血肿，在需要手术治疗的情况下，术中应尽量保留颞浅动脉以备行脑血流重建术。建议待病情平稳且血肿彻底吸收后再考虑择期行脑血流重建术，时间间隔一般为1～3个月。

3. 手术策略选择上：

• 不推荐对烟雾病进行血管内干预，包括球囊扩张或支架成形术。
• 联合血流重建术可能同时兼有较好的近期和远期效果。
• 儿童烟雾病建议行间接血流重建术，条件允许下也可考虑行联合血流重建术。
• 对于术前已经形成的颅内外自发吻合血管(如脑膜中动脉或颞浅动脉等)应予妥善保护。
• 伴发动脉瘤的治疗：
• Willis环动脉瘤建议采用血管内治疗或显微外科夹闭直接处理。
• 周围型动脉瘤，如短时间内反复出血，建议直接栓塞或显微外科切除；如无出血迹象也可行颅内外血流重建手术并密切随访，此类动脉瘤有术后自发闭塞的可能。
• 在原有术式的基础上合理改良可能有助于降低围术期并发症的发生率。

4. 需对手术治疗的资质进行认证，年手术量较少（<10例/年）的临床中心可以将患者转诊至经验丰富的大型医疗中心治疗或者在经验丰富的医生指导下开展脑血流重建手术。

围手术期管理

推荐意见：

• 对于烟雾病脑血流重建术后新发TND患者，建议及时行头颅CT、MRI等影像学评估明确诊断，并尽早予以控制血压和血容量至适宜水平、氧自由基清除剂、渗透性利尿剂等处理。
• 推荐对烟雾病脑血流重建术后可能发生脑梗死的高危患者，围手术期尽可能保证血流动力学稳定（维持适当血压及水、电解质平衡）。
• 对于烟雾病脑血流重建术后脑出血患者，应严格控制血压、必要时给予镇静及外科处理。
• 推荐对于烟雾病术后发生癫痫的患者尽早给予以药物控制，并行头颅CT检查，明确有无颅内出血、脑水肿、颞肌肿胀压迫等异常，如有条件行持续脑电监测等处理。

文献来源：中华医学会神经外科学分会. 烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识(2024版)[J]. 中华神经外科杂志,2024,40:(03)：220-229.