端粒科普知识：从基本概念到检测意义

端粒科普知识：从基本概念到检测意义

端粒是真核生物线性染色体末端的非编码串联重复性序列，具有保护染色体、保证染色体末端DNA复制、组织DNA损伤反应和决定细胞寿命等功能。端粒的长度与衰老密切相关，因此端粒检测可以作为评估健康状况和衰老程度的重要指标。

端粒的基本概念和功能

端粒（Telomeres）是真核生物线性染色体末端的非编码串联重复性的（TTAGGG）n阵列，具有保护染色体、保证染色体末端DNA复制、组织DNA损伤反应和决定细胞寿命等功能。正常体细胞中，端粒长度随着细胞分裂的进行，不断磨损变短，当端粒长度小于一定值，细胞分裂停止，衰老表型出现，最终导致细胞死亡。因此，端粒的缩短又称为启动细胞衰老的分子钟。

端粒长度变化与诸多内部外部因素相关。内因包括年龄增长、细胞分裂、氧化应激与DNA损伤、感染和炎症、疾病（自身免疫综合征、心血管疾病、高血压、糖尿病等），外因包括吸烟、饮酒、精神压力和肥胖等都会加速端粒变短。总体而言，基因背景和生活状态决定我们的端粒长度。放松心情、合理饮食和高压氧舱治疗，可以有效减缓端粒的缩短。

端粒长度与遗传因素也有关系。长寿家族出生的孩子可能天生就比普通人家的孩子端粒长，而怀孕母亲患有精神疾病或长期失眠焦虑，孩子出生后端粒可能明显比新生儿平均端粒长度短。遗传端粒长度短于一定数值会增加患病风险，而与免疫、抗氧化相关的遗传变异，也可能会影响端粒长度。

端粒长度是衰老最重要的标志物之一。根据Lapham等基于10万人端粒长度数据库的研究结果，端粒长度与年龄显著相关，平均端粒长度随着年龄的增长呈逐步下降的趋势，但在70岁以后出现V字形反转。同龄人的衰老程度不同，端粒长度也存在很大波动。

检测端粒长度可以评估人的身体衰老程度，引导健康生活方式，提前规避疾病风险。根本原因在于生活方式、疾病和遗传状态都可能会影响衰老，通过端粒检测能够体现出来，从而提示人的衰老和健康状况。

端粒检测的两大误区

误区1：检测一次端粒长度，就开具基因检测报告，解释一堆的理论，提出各种貌似专业的解决方案。端粒长度在不同细胞类型、不同人群中均有较大差异。只有针对年龄或某种疾病建立的中国人群数据库，才更适合中国人衰老和患某种疾病的风险评估。单纯端粒长度一个数值做大量的解析，可信度并不高。翼和生物使用中国人群血液DNA年龄组端粒长度数据库，包括了20岁至80岁各年龄段1500人的端粒长度数据，可在中国人群、同性别、同个年龄组比较端粒长度排名，更加科学合理地解释端粒长度所蕴含的信息。

误区2：端粒年龄。有人提出“端粒年龄”的概念，这非常不科学。根据Lapham等10万人端粒长度的研究发现，同一个端粒长度，会对应多个年龄。换句话说，30岁的人中排名靠后的端粒长度可能还比不上50多岁排名靠前的人的端粒长度。这就存在一种情况，一个30岁的人，端粒年龄可能是50岁。这显然是有问题的。翼和生物不提倡“端粒年龄”的概念，而是将检测结果放到中国人群同性别5岁年龄组、10岁年龄组中进行排名，得出合理结论。

端粒检测周期

端粒长度检测一次，数据与翼和生物自建数据库进行比对，比较同性别5岁年龄组、10岁年龄组的排名。百分位越大，排名越高，端粒长度越长：这表明您本身出生时端粒长度就比较长，或者您的健康状况在同龄人中属于比较好的一类。百分位越小，排名越低，端粒长度越短：这表明您本身出生时端粒长度就比较短，或者您的健康状况在同龄人中属于比较差的一类。如果您检测的端粒长度位于同龄组的靠后的位置，也请您不必烦恼。正确的做法是：自查原因，比如回忆下自己是否有不良生活习惯，然后去体检机构做一次全面体检，排查一下疾病影响。

每年定期检测端粒长度，监测端粒长度动态变化，观察在年龄组的排名变化。如相较于前一年，排名有所上升，那么恭喜您，这一年身体健康状况相较于前一年有明显改善，端粒缩短速度慢于同龄人，这一年的生活习惯、健康管理方式效果明显，延缓了衰老。如相较于前一年，排名变化不明显，那么您应该警惕，及时采取措施。

端粒长度检测，还可以作为衡量健康管理效果的标尺。健康理念多种多样，饮食限制、抗衰老药物、基因重编程、基础健康指标管理、饮食与睡眠管理，心理健康、运动健康、生活环节和慢病控制等。而我们每个人也很多不同，体质、健康状况、遗传基础和工作生活环境等也是千差万别。每个人都必须找到一套真正适合自己的健康管理方式。如何选择最合理的方案，这就需要数据作为评判依据。而端粒长度检测就是这样一把尺子，每年定期检测，根据端粒长度在同龄人群中排名变化评估近一年的健康管理效果，指导人们选择最适合自己的健康管理方案。

端粒与衰老

研究证明，端粒与细胞寿命的控制密切相关。人类端粒长度大约215kb，由于存在末端复制问题，DNA每复制1次，端粒DNA就会丢失50200bp，随着细胞分裂次数的增加，端粒DNA也在进行性地缩短，当缩短到一定限度后，便不能维持染色体的稳定，使细胞失去了分裂增殖能力而衰老死亡，这种缩短就是衰老的标志。因此，端粒也被称为细胞的“生命钟”。

一般来说，端粒相对长度长，在人群中排名高说明细胞衰老程度低。但是端粒不是越长越好！过长的端粒有可能增加肿瘤风险。正常体细胞随着分裂次数的增加端粒缩短，当分裂次数增加到一个临界值，端粒缩短到无法继续保护染色体末端，从而细胞会启动衰老和凋亡程序，这个时期称为M1期。但是这个阶段会有少量的细胞由于病毒感染、原癌基因激活或抑癌基因失活，会逃过M1期的死亡命运。这类细胞可以继续分裂20次左右，继而迎来细胞命运的第二个致死期，称为M2期。然而仍然有极少数细胞可以逃过M2期的死亡命运，重新激活端粒酶活性，从而可以使端粒延长，细胞得以无限分裂下去，肿瘤细胞就是这样的。

细胞的变化如下图所示：

端粒检测的意义

其实，所有年龄段的人都适合做定期端粒检测！

新生儿健康：端粒长度检测可评估患病风险；保存脐带血前，端粒检测评估细胞活性；母亲怀孕期间肥胖、长期睡眠不好或患有精神类疾病，新生儿端粒长度会受到显著影响。

55岁以下的人：这个年龄段的人检测端粒长度，一是可以评估遗传端粒长度是否存在疾病风险；二是工作生活压力、精神压力以及健康压力在各年龄段中是最大的，这些都有可能显著影响了健康和衰老，端粒长度检测及时预警，提醒人们及时纠正不良生活习惯，关注健康。

55岁以上的人：55岁以上的人已经步入老年，端粒长度检测可以评估身体衰老程度；55岁以上人群也是慢性疾病风险最高的人群，慢性疾病会加速衰老，可以通过端粒长度检测来预知患慢性疾病风险，提前采取应对措施。