无声的预警：耳聋基因筛查，为听力健康提前“解码”

无声的预警：耳聋基因筛查，为听力健康提前“解码”

2025年3月3日是第二十六个全国爱耳日，今年的主题为“健康聆听，无碍沟通”。随着科技的发展，耳聋基因筛查技术为听力障碍的预防提供了新的可能。本文将为您详细介绍遗传性耳聋的相关知识以及如何通过基因筛查来预防听力障碍。

听力障碍是人类常见的出生缺陷之一，据世界卫生组织（WTO）统计，全球听力障碍人群约有3.6亿，其中儿童占3200万。目前，我国每年新增3.5万先天性聋儿，3~5万迟发性、药物性聋儿，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。

然而，通过科学的耳聋基因筛查，许多悲剧可以提前预防。

什么是遗传性耳聋？

遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因并遗传给后代所引起的。

耳聋的遗传方式主要有以下几种：

1. 常染色体隐性遗传：最常见，若父母双方携带隐性突变基因，孩子有25%的概率患病，50%的概率携带致病基因；
2. 常染色体显性遗传：父母一方携带显性突变基因，孩子有50%的概率患病；
3. 线粒体遗传：由母亲遗传，突变基因通过线粒体DNA传递。
4. X连锁遗传：与X染色体相关，男性更容易患病。

遗传性耳聋重在预防，50%~60％的耳聋患者是由遗传因素导致的。目前研究显示和耳聋遗传相关的基因有300多个，最常见的致聋基因有GJB2基因（先天性聋）、GJB3基因（后天高频聋）、SLC26A4基因（大前庭水管综合征，即“一巴掌致聋”）、MT-RNR1基因（药物性聋）等。

如何预防？

一级预防

耳聋基因在正常人群中也携带，携带耳聋基因并不代表会耳聋，夫妇听力正常也可能会生下聋儿，有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子。

因此，有生育需求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇可在婚前或孕前进行常见耳聋基因筛查，从源头阻断出生缺陷的发生。

二级预防

通过产前诊断或植入前诊断判断胎儿是否为患儿或携带者，主要针对已生育有患儿的家庭或亲属家庭等高风险人群。

三级预防

新生儿耳聋基因筛查，通过早发现、早确诊、早治疗，减小患者家庭的影响。

耳聋基因筛查适用于哪些人群？

1. 新生儿：作为新生儿听力筛查的补充，早期发现遗传性耳聋。
2. 有耳聋家族史的家庭：了解遗传风险，指导生育决策。
3. 计划怀孕的夫妇：评估携带耳聋基因的风险，预防遗传性耳聋。
4. 不明原因的耳聋患者：明确病因，指导治疗和康复。

作为国家耳鼻喉出生缺陷防控创新研发基地，岳阳市妇幼保健院自2021年起开展新生儿耳聋基因筛查项目，可覆盖90%以上的常见隐性遗传性非综合征型耳聋。目前已为5.6万余例新生儿宝宝完成了筛查。

通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，能对携带者风险、子代再发风险做出准确评估，指导科学生育健康宝宝。值此爱耳日，我们呼吁：

1. 准父母主动筛查：一次简单的血液检测，为孩子筑牢听力防线；
2. 关注用药安全：避免滥用耳毒性药物；
3. 传递科普知识：让更多家庭意识到耳聋“基因沉默风险”可防可控。

听力损失一旦发生，往往不可逆转，但基因筛查为我们提供了“未雨绸缪”的机会。通过科学手段解码生命的“无声预警”，让每一份对健康的重视，化作未来清晰的世界之声。