敲重点！血友病预防治疗，您应该知道的几件事！| 世界血友病日

敲重点！血友病预防治疗，您应该知道的几件事！| 世界血友病日

2024年4月17日是第36个“世界血友病日”，主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”。在这一天，各地医疗机构纷纷开展义诊和科普活动，帮助患者和家属更好地了解血友病的预防和治疗方法。

“医生，我想做个基因检测，看看家族中有没有血友病基因。”“这个检查结果，说明什么问题？”“血友病怎么防治？”……义诊现场早早就排满了前来问诊的群众。活动中，血液内科程鹏主任医师、龙媛副主任医师，儿科廖宁主任医师、凌雅赟主治医师，康复医学科牛雪飞主任医师、检验科张福勇主管技师、骨关节科韦准主治医师等血友病诊疗中心MDT团队专家为患者提供问诊、健康咨询等服务，根据患者身体状况及病情给予个性化建议及诊疗方案，并提供免费基因检测、凝血因子活性检测、抑制物检测、VWF检测。

现场还通过PPT及视频展示、发放宣传手册等方式科普出血性疾病的预防治疗知识，提供通过模型现场演示指导教学血友病患者自我注射，提高患者自我注射的规范性。

活动中，在我院血友病诊疗中心长期随访的患者进行了书法展示，提高血友病患者及家属战胜疾病，实现正常工作和生活的信心。

据悉，我院自2013年成为广西血友病定点治疗医疗机构组长单位。2020年成为广西血友病联盟组长单位。2021年成功评审为广西第一家中国罕见病联盟血友病诊疗中心。目前，在多学科MDT团队努力下，我中心共管理各类出血性疾病患者400余人/年，长期管理血友病患者约550多例，已完成血友病患者手术50多例次。

血友病是一种什么病？

血友病是一种X连锁隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种。前者表现为凝血因子Ⅷ缺乏,后者表现为凝血因子IX缺乏，都是由于相应的凝血因子基因突变引起。

血友病如何治疗？

血友病最有效的治疗方法——补充患者所缺乏的凝血因子，即替代治疗，包括按需治疗和预防治疗两种。按需治疗是指有明显出血时给予的替代治疗，目的在于及时止血；预防治疗是指在首次或者多次出血后，为了防止反复出血导致血友病患者关节残疾或者再次发生危及生命的出血而开展的定期规律性替代治疗。

预防治疗如何做？

（1）根据预防治疗持续的时间，可以分为长期预防及短期预防或临时预防。
（2）长期预防治疗目的是减少出血，是阻止关节病发生、发展的最佳方案。
（3）短期预防或者临时预防：指患者进行一段时间（如3个月或6个月）的预防治疗，或在进行某些活动前，如某日出去旅游前，给予必要的预防治疗。

预防治疗都有哪几种剂量方案？

国际上并没有关于预防治疗统一的标准方案。目前欧美国家常用以下3种预防治疗的方案。
（1）大剂量方案：每次25-40IU/kg，血友病A患者每周3次，血友病B患者每周2次。
（2）中剂量方案：每次15-30IU/kg，血友病A患者每周3次，血友病B患者每周2次。
（3）升阶梯方案（仅限血友病A患者）:每次50IU/kg，每周1次→每次30IU/kg，每周2次→每次25IU/kg，隔日1次。

知识拓展：
（1）基于我国实际情况，目前普遍采用低剂量方案，具体如下：血友病A患者，每次FⅧ制剂10IU/kg，每周2-3次；血友病B患者，每次FⅨ 制剂20IU/kg，每周1次。
（2）血友病患者在选择预防治疗剂量方案时，可以根据自己的凝血因子活性水平、出血表现、关节评估结果、药品可及性、活动强度、血管条件、经济情况、医保类型等情况，选择适合自己的预防治疗方案，并做阶段性调整，逐渐优化治疗方案。

预防治疗可以改善受损的关节吗？

关节损伤主要包括关节腔内积液、滑膜增厚、滑膜内血管增生、软骨及骨质结构的改变。预防治疗是否可以改善受损的关节，主要取决于关节损伤的程度。

知识拓展：
（1）如果关节损伤较轻，只有关节腔内少量积液、滑膜增厚、预防治疗后一段时间内关节没有新发出血，关节腔内积液会慢慢吸收，增厚的滑膜也会好转一些。
（2）如果关节损伤程度较重，已经发生软骨甚至骨质的破坏时，预防治疗并不能起到修复的作用，只能阻断关节损伤的恶性循环，延缓关节病变的进程，让关节活动受限/畸形慢一些发生或不发生。

本文内容参考《中国血友病管理指南》及《血友病自我管理实践指南》

本文原文来自广西医科大学第一附属医院