家人查出主动脉瓣畸形，该怎么办？
家人查出主动脉瓣畸形，该怎么办？
陆女士最近有点烦，父亲六十出头，刚刚退休，平日身体硬朗，除了高血压吃点药之外没得过什么大病。最近，父亲感觉体力有点下降，也没太当回事，没想到去医院一查吓得不轻。诊断结果：“先天性二叶式主动脉瓣畸形，中重度主动脉瓣狭窄伴轻度反流，升主动脉瘤样扩张。”外科医生说要住院做开胸大手术。陆女士有点愁，自己上网查了查这个病，好像还会遗传，想到自己会不会得这个病。更要命的是，读高中的儿子会不会得这个病，连着几个晚上她翻来覆去睡不着……
复旦大学附属中山医院心脏超声诊断科主任医师、硕士研究生导师
医学专长：心脏结构和功能性疾病的诊断，尤其是心脏瓣膜疾病的超声诊断
门诊时间：星期四上午
划重点
- 先天性主动脉瓣畸形不是一种罕见病。
- 超声心动图是首选辅助检查。
- 早诊断早治疗，规律随访，控制血压。
- 建议直系亲属也要做超声心动图检查。
主动脉瓣畸形，一种常见的心血管疾病
要解答陆女士的疑问，首先要了解什么是先天性主动脉瓣畸形。主动脉瓣是心脏通向人体最重要的大血管——主动脉的“门户”。正常发育的主动脉瓣包含三个瓣叶，可以理解为一个三维立体的奔驰汽车车标。
如果瓣叶的发育出现问题，形成单叶、二叶或四叶瓣，就被诊断为先天性主动脉瓣畸形，其中最常见的是先天性二叶式主动脉瓣畸形。
在社区人群的普查中发现，先天性主动脉瓣畸形并不是罕见病，大约每百人中就有1人患有先天性主动脉瓣畸形，患病率约为房间隔缺损的10倍。
为什么这个病好像离我们很遥远呢？主要因为这一疾病可以在人体潜伏多年而不引起任何症状，即便是医生的听诊器也很难在疾病早期探测到这种隐匿性的心内结构异常。在心脏超声广泛投入临床应用之前，绝大多数先天性主动脉瓣畸形只能在外科手术中或者法医尸检时被发现。
如今，随着心脏超声检查越来越普及，我们发现先天性主动脉瓣畸形不仅是最常见的先天性心脏病，并且正伴随着人口的老龄化，成为又一危害中老年人健康的常见心血管疾病。
来源/Pixabay
瓣膜功能异常、主动脉病变，疾病的两大危害
心脏瓣膜发挥生理功能的基础是瓣叶节律性的启闭运动，如果瓣叶无法完全打开导致血液通过瓣膜的阻力过大，我们称为瓣膜狭窄；如果瓣叶关闭时留有缝隙导致血液逆向回流，我们称为瓣膜反流。
主动脉瓣连接着心脏和主动脉，先天发育异常的主动脉瓣结构脆弱，超过50%的这类病患将发生主动脉瓣狭窄或者反流，导致心脏负担过重，逐渐演变为心脏结构的改变和心功能衰竭。
先天性主动脉瓣畸形的另一严重危害是其伴发的主动脉病变。心脏搏出的血流通过主动脉瓣，迸射进入升主动脉、主动脉弓，折返向下延续为胸降主动脉和腹主动脉，维持全身的血液供应。
在50岁以上先天性主动脉瓣畸形患者中，约有一半合并升主动脉扩张或升主动脉瘤，并且这一比例随病患年龄的增长呈递增趋势。扩张膨大的主动脉就像吹起来的气球，壁薄且易破。当主动脉扩张到正常主动脉血管内径的1.5倍时，被称为动脉瘤，动脉瘤如同人体的“定时炸弹”，随时有破裂风险，需要严格控制血压并及早干预治疗。在年轻患者中，先天性主动脉瓣畸形与主动脉缩窄有关，患者常见的临床表现是高血压，并且上肢血压显著高于下肢血压，由于主动脉缩窄有猝死风险，因此一旦确诊需要尽早手术治疗。
来源/视觉中国
心脏彩超，首选检查
超声心动图，俗称心脏彩超，是目前诊断先天性主动脉瓣畸形的首选检查。超声心动图可以直接观察主动脉瓣叶结构，从形态上确诊先天性主动脉瓣畸形。心脏彩超通过彩色和频谱多普勒技术探测血流信号，定量主动脉瓣狭窄和反流的程度，还可以评估心脏的结构和功能的变化，监测升主动脉扩张的速度；以无创、简便、无辐射的方式，发现先天性主动脉瓣畸形可能伴发的各类心血管结构异常，例如主动脉缩窄、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、二尖瓣发育畸形、冠状动脉开口异常等。
来源/Pixabay
患者直系亲属要接受超声心动图检查
除了疾病本身的危害外，先天性主动脉瓣畸形会不会遗传，可能是大家最关心的问题。以最常见的二叶式主动脉瓣畸形为例，目前资料显示家族内遗传现象的确存在，但发生率可能不超过10%。由于无法以单个基因突变来解释先天性主动脉瓣畸形的发生机制，遗传咨询和胚胎选择技术在疾病预防方面的价值有限，但我们仍然建议患者的直系亲属进行超声心动图检查。此外需要特别注意的是，二叶式主动脉瓣畸形患者的直系亲属中，约10%可能在没有主动脉瓣畸形的情况下出现升主动脉扩张和升主动脉瘤，应定期随访。
本文专家：汪咏莳
复旦大学附属中山医院心脏超声科主任医师
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