科普｜什么是遗传性血管性水肿？

科普｜什么是遗传性血管性水肿？

遗传性血管性水肿是一种遗传性疾病，由于体内缺乏或功能异常的C1酯酶抑制剂（C1-INH）导致。C1-INH是一种蛋白质，能够控制身体的炎症反应。当C1-INH功能失常时，会导致血管扩张和液体渗漏，进而引起水肿。

遗传性血管性水肿的症状有哪些？

• 皮肤反复发作的局部水肿，可能发生在面部、四肢、生殖器或腹部，发作周期不定，症状2-3天自行消退。
• 胃肠道症状，如剧烈腹痛、恶心和呕吐，常被误认为是“急腹症”。
  
• 呼吸道症状，如喉咙肿胀和呼吸困难，这可能是最严重的症状，需紧急治疗。

遗传性血管性水肿如何诊断？

• 详细询问家族史：有75%的患者有家族史，另有25%的患者无家族史；
• 血液检测：主要是补体学检测，表现为CH50和C4水平降低，特征性检测是C1抑制物的浓度水平降低（Ⅰ型），或C1抑制物浓度正常，但功能异常（Ⅱ型）。另有少数患者只发生于家族女性，C1抑制物的浓度和功能均正常（Ⅲ型）。以上各种类型患者中的C1q含量均正常。
• 基因检测：以确定是否携带导致HAE的基因突变。
• 使用抗过敏药、糖皮质激素、肾上腺素都无明显效果。
  

遗传性血管性水肿如何治疗？

为缓解症状和预防发作，治疗方法主要包括以下几点：

• 急性发作时使用替代疗法，补充C1-INH或使用其他药物减少肿胀。
• 预防性治疗，包括长期用药物治疗以减少发作的频率和严重程度。
• 紧急治疗，特别是当出现呼吸道症状时，可能需要紧急医疗干预，必要时候要行气管切开术。

日常生活管理建议

• 避免已知的触发因素，如某些食物、药物、情绪及精神压力又或者是手术或者口腔治疗等等。
• 定期与医生沟通，制定个性化的治疗计划。
• 需随身携带医疗信息卡，以便在紧急情况下提供必要的医疗信息。

综上所述，遗传性血管性水肿是一种复杂疾病，需要患者、家属和医疗专业人员的共同努力。通过了解疾病、积极参与治疗和遵循医嘱，更好地管理症状、提高生活质量。

本文原文来自北京世纪坛医院官方号