三代测序领域专家Jonathan Göke：从算法开发到临床应用的突破
三代测序领域专家Jonathan Göke：从算法开发到临床应用的突破
Jonathan Göke教授是新加坡基因组研究所（Genome Institute of Singapore，A-STAR GIS）的课题组负责人，同时也兼任新加坡国立大学（National University of Singapore）统计与数据科学系的副教授。他的团队在长读长RNA测序数据分析算法开发方面取得了开创性成果，开发了多个重要的生物信息学工具，包括Bambu、xpore、m6anet和JAFFAL等。
Jonathan Göke 教授简介
Jonathan Göke教授在德国马普分子遗传学研究所/柏林自由大学（Max Planck Institute for Molecular Genetics/Freie Universität Berlin）获得了计算机科学与数学博士学位。他曾在2014-2016年被选为基因组研究所的fellow，并在2024-2027年被选为A-STAR的fellow。2024年，Göke博士因其“在长读长RNA测序数据分析算法开发方面的开创性工作”而获得了新加坡国家科学院和国家研究基金会颁发的青年科学家奖。
实验室研究方向
Göke教授团队专注于使用长读长RNA测序（long-read RNA-Seq）和直接RNA测序（direct RNA-Seq）数据来分析转录本表达和RNA修饰。其研究方向主要包括：
1. 长读长RNA测序的计算方法
团队开发了多种计算方法，用于构建转录本注释集、发现融合转录本以及分析单个RNA在胚胎发育和人类疾病中的作用。其中，Bambu软件包（2023年，《Nature Methods》）能够更准确地定量转录本；JAFFAL工具（2022年，《Genome Biology》）用于发现癌症中的融合转录本；Bambu-clump（2025年，bioRxiv）则结合了长读长测序与单细胞和空间RNA测序技术。
2. 直接RNA测序（Direct RNA-Seq）数据中的RNA修饰鉴定
团队开发了xpore（2021年，《Nature Biotechnology》）和m6anet（2022年，《Nature Methods》）等工具，能够从纳米孔直接RNA测序数据中识别RNA修饰，如m6A修饰，并实现准确的定量分析。
3. 机器学习与人工智能
团队将机器学习应用于RNA修饰识别和转录本鉴定等多个方面。例如，使用多重实例学习框架识别RNA修饰（Hendra等人，2022年，《Nature Methods》），以及开发改进转录本鉴定的分类器（Chen等人，2023年，《Nature Methods》）。
4. 临床转录组学
团队与新加坡多家医疗机构合作，将开发的方法应用于临床样本分析，以发现新的疾病机制、RNA生物标志物和治疗手段。参与的国际合作项目包括全癌全基因组分析（PCAWG）和ICGC ARGO。
5. 非编码RNA、剪接、可变启动子和RNA修饰在发育和疾病中的作用
通过分析转录组数据，团队研究了选择性剪接事件、逆转座子、新RNA和RNA修饰在早期胚胎发育和人类疾病中的作用。相关研究成果发表在《Cell》、《Nature》等顶级期刊上。
开发软件
Göke教授团队开发了多个重要的生物信息学工具，以下是其中三个主要软件的简要介绍：
1. Bambu
Bambu是一个用于长读长RNA测序数据转录本鉴定和定量的R软件包。它能够处理已知和新转录本的表达量估计，并支持差异基因表达分析等下游应用。
2. xpore
xpore是一个用于直接RNA测序数据中RNA修饰鉴定的Python软件包。它能够从纳米孔测序数据中识别和定量差异性RNA修饰。
3. m6anet
m6anet基于多实例学习框架，用于从纳米孔直接RNA测序数据中检测m6A修饰。它能够处理大规模测序数据并提供准确的修饰位点预测。
参考文献
本文原文来自腾讯云开发者社区