地中海贫血的临床表现

地中海贫血的临床表现

地中海贫血（简称地贫）是一组遗传性溶血性贫血疾病，因遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或几种珠蛋白链合成缺失或不足。其临床表现多样，包括贫血症状、黄疸表现、肝脾肿大等。

贫血症状

地贫患者因血红蛋白合成异常，普遍存在贫血症状。轻型患者可能仅在体检时发现轻度贫血，日常活动不受明显影响。中重型患者贫血症状明显，面色苍白，睑结膜、甲床、口唇等部位颜色浅淡。常感乏力、疲倦，活动耐力下降，轻微活动如爬楼梯、快走就气喘吁吁，严重影响生活质量。

黄疸表现

由于红细胞破坏增加，胆红素生成过多，超过肝脏代谢能力，地贫患者常出现黄疸。轻型患者黄疸可能较轻微，仅表现为巩膜轻度黄染。中重型患者黄疸症状更明显，皮肤也呈现黄色，且随病情加重而加深。黄疸不仅影响外观，还可能提示病情进展，需密切关注。

肝脾肿大

长期贫血刺激骨髓代偿性增生，髓外造血活跃，导致肝脾肿大。轻型患者肝脾肿大可能不明显，需通过体检或影像学检查发现。中重型患者肝脾肿大显著，可在腹部触及肿大的肝脏和脾脏，部分患者因肿大脏器压迫周围组织，出现腹部胀满、疼痛等不适症状。

骨骼改变

在生长发育过程中，中重型地贫患者为满足造血需求，骨髓腔增宽，骨皮质变薄。颅骨改变较为典型，呈现“地中海面容”，即头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷等。长骨也可能因骨质疏松易发生病理性骨折，严重影响患者身体发育和外观。

发育迟缓

对于中重型地贫患儿，由于长期贫血、缺氧以及营养物质利用障碍，生长发育会受到明显影响。相较于同龄人，身高增长缓慢，体重不达标，青春期发育延迟。智力发育虽通常不受影响，但身体发育迟缓可能给患儿带来心理压力，影响其身心健康。

此外，长期反复输血或肠道对铁吸收增加，导致体内铁含量过多。铁过载可损害心脏、肝脏、内分泌腺等器官。心脏受累可出现心律失常、心力衰竭；肝脏受损表现为肝功能异常、肝纤维化；内分泌系统紊乱可引发糖尿病、甲状腺功能减退等，进一步加重患者病情，增加治疗难度。

地中海贫血的检查项目

• 血常规检查是初步筛查重要手段，可发现红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）降低，红细胞形态异常。血红蛋白电泳用于检测血红蛋白各组分比例，地贫患者常有异常血红蛋白条带，如HbA2升高常见于β-地贫。

• 基因检测是确诊关键，可明确地贫基因类型及突变位点，确定α-地贫或β-地贫以及具体基因突变情况。肽链检测对α-地贫诊断有帮助，可检测α-珠蛋白肽链合成情况。骨髓穿刺检查，观察骨髓象，可见红系增生明显活跃，以中晚幼红细胞为主，有助于评估造血情况及与其他贫血疾病鉴别。