一文读懂先天性心脏病：从病因到治疗

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一文读懂先天性心脏病：从病因到治疗

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https://www.llsa.com.cn/sx_show.asp?sid=657

先天性心脏病是新生儿中最常见的出生缺陷之一，其发生率约为7‰～12‰。这种疾病不仅影响患者的生活质量，还可能威胁生命。本文将为您详细介绍先天性心脏病的各个方面，包括其类型、病因、症状、诊断方法、治疗方法以及预防措施。

一、概述

先天性心脏病（Congenital Heart Disease, CHD）指出生时就存在的心脏结构异常。这些异常可能涉及心脏的房间隔、室间隔、瓣膜、血管的结构和/或功能。先天性心脏病的严重程度各异，从轻微的不影响生活到严重威胁生命的情况都有可能发生。根据统计数据，先天性心脏病在新生儿中的发生率约为7‰～12‰，是最常见的出生缺陷之一。

二、常见先天性心脏病

房间隔缺损（Atrial septal defect，ASD）：心脏的两个心房之间存在一个缺口，导致氧合的动脉血液和未氧合静脉血液混合。房间隔缺损占先天性心脏病10%，女性多于男性，两者比例约为2～3:１。房间隔缺损可能自发闭合，自发闭合率约4～37.5%，自发闭合主要发生在３岁前。随年龄增长，缺损直径可能变大或变小，因此需定期复查心脏超声。患者可有活动后气短，乏力，心脏跳动异常，听诊胸骨左缘第２、３肋间有心脏杂音。如未及时治疗，随心房扩大，可能并发心房颤动，引起脑梗死。严重时产生肺动脉高压，出现口唇紫绀，指甲和/或趾甲小锤样改变（称为杵状指、杵状趾），肝脾肿大，下肢水肿，腹水，失去手术机会。

室间隔缺损（Ventricular septal defect，VSD）：心脏的两个心室之间有一个缺口，占先心病的25～30%，女性略高于男性，血液从左心室流到右心室。出生前自发闭合率27～44%，生后自发闭合率25～30%，总闭合率45～61%，母亲年龄＜35岁，更易自发闭合。随年龄增长，闭合率下降，75%闭合≤1岁，＞3岁闭合率明显降低。早期肺内血容量增加，回流左心室血液增多，左室扩大。随肺动脉压力升高，右心室也扩大。疾病进一步进展，肺血管阻力逐渐增大，肺动脉高压进一步发展，出现右心衰竭的表现。早期胸骨左缘第３、４肋间可闻及收缩期杂音，晚期杂音减轻，并逐渐消失。

动脉导管未闭（Patent ductus arteriosus，PDA）：动脉导管是胎儿出生前下肢血液供应的生命通道。出生后15小时左右生理闭合（血管收缩），约48小时永久闭合（血栓形成和纤维化），如未闭合，称为动脉导管未闭。PDA占先心病10～21%左右，女性多于男性，比例约为3:1，早产儿、高原地区发病率较高。如动脉导管未闭合，可导致血液在肺部和左心之间无效循环。
肺动脉瓣狭窄（pulmonary valve stenosis，PS）：占先心病8～10%左右，肺动脉瓣是右心室与肺动脉之间的阀门，肺动脉瓣狭窄，右心室血液流出困难，右心室内压力升高，右心室扩大，未及时治疗，并发三尖瓣关闭不全，患者可有活动后气促、呼吸困难，可出现胸痛，严重者可出现晕厥。

卵圆孔未闭（Patent foramen ovale，PFO）：卵圆孔是胚胎时期心房间正常生理通道，对胎儿生长发育至关重要，是胎儿脑部血液来源。出生后闭合，如未闭合，称为卵圆孔未闭，约25-34%的正常成人存在PFO。卵圆孔未闭可引起房间隔骑跨血栓和反常栓塞，可产生偏头痛、TIA、脑卒、体位性低氧血症。卵圆孔直径越大，发生反常血栓栓塞的风险越高。

复杂先天性心脏病：比较少见，包括法洛四联症、右心室双出口、大动脉转位、单心室等。复杂先心病通常需要心外科手术治疗。
二尖瓣狭窄和主动脉瓣狭窄：比较少见，二尖瓣是左心房和左心室之间的阀门，二尖瓣狭窄影响左心房血液流入左心室，左房压力升高，可引起左心房扩大，肺瘀血，并发心房颤动，易发生心源性脑血栓栓塞。主动脉瓣是左心室和主动脉之间阀门，位于二尖瓣下游，主动脉瓣狭窄可引起左心室肥厚，主要症状是活动后心绞痛、左心衰竭和晕厥，猝死率高，治疗主要是球囊扩张狭窄的心脏瓣膜，内科介入瓣膜置换或外科手术置换瓣膜。

三、病因与风险因素

先天性心脏病的确切病因尚不完全明确，但有几个因素可能增加其发生的风险：

遗传因素：家族中有先天性心脏病病史，子女发生先天性心脏病的风险略有增加。
环境因素：孕早期接触x线、病毒感染（如风疹）可能增加风险。
药物或其它：孕早期使用某些药物，如抗癫痫药物、治疗精神疾病的药物、酒精和毒品。
孕妇健康状况：糖尿病、系统性红斑狼疮或孕期缺乏维生素可能会增加先天性心脏病的风险。
母亲年龄：高龄孕妇可能有更高的风险，尤其是35岁以上孕妇属高风险人群。

四、症状和诊断

先天性心脏病的症状因类型和严重程度不同而有所不同。常见的症状包括：

易感冒：由于肺血容量增多，肺内通气/灌注不匹配，先心病患儿更容易发生感冒，容易发展为肺炎。如果持续发热超过1周，需警惕心脏感染，即感染性心内膜炎，这是一种致命的严重并发症，如未及时治疗，严重威胁患者生命。
多汗：由于交感神经兴奋性升高，先心病患儿容易出汗，尤其睡眠期间颈部和头部容易潮热多汗。
喂养困难：由于心脏无法有效供血，可能导致新生儿在进食时容易疲劳，烦燥哭闹。
活动后气促：由于心脏无法有效地将血液泵送到肺部和/或主动脉，可能导致新生儿出现呼吸急促。
发育迟缓：患儿发育缓慢，身材瘦小，体重增长也可能较慢。
易疲倦：由于心脏功能受损，宝宝可能显得特别疲倦。
青紫：复杂先心病患儿，如法洛四联症，皮肤或口唇呈现青紫色，这是由于未氧合静脉血绕过肺部直接进入动脉内，降低了动脉血氧饱和度。
心脏杂音：医生在体检时可能听到心脏杂音，杂音明显时，家长直接用耳朵也能听到，这是心脏异常的常见迹象，有经验的医生通过听诊，即可初步诊断房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄，并能判断是否合并肺动脉高压，提示超声医生有侧重地寻找病因。

诊断先天性心脏病通常需要综合多种检查，包括：

心脏彩色超声多普勒检查（ECHO）：通过声波图像来查看心脏结构和功能，鉴别诊断不同类型的先天性心脏病，同时评估左心室和右心室功能、估测肺动脉压力，观察是否合并瓣膜病变及严重程度。
心电图（ECG）：检测心脏电活动，评估心率和心脏节律，观察是否合并房性早搏、室性早搏、心房颤动等心律失常。
胸部X光检查：胸部平片和肺CT检查可以观察心影大小和轮廓，观察肺部透光度及是否合并肺实质和肺间质病变。
心脏增强CT检查（CTA）：通过静脉注射造影剂，可以更清楚观察心腔和血管连接和解剖情况，有助于全面了解心脏解剖异常，尤其是心脏超声难以观察的肺部病变，如肺动静脉瘘。
磁共振成像（MRI）：用于更详细地评估复杂的心脏结构，可模拟血流动力学效果，评估先天性心脏病的血流运动特征和后果。
心导管检查：通过一根细针穿刺大腿根部的股静脉和/或股动脉，通过穿刺点将导管进入心脏，测量各心房、心室、动脉血压力和血氧含量，精确评估肺动脉压力，计算肺血管阻力和体循环阻力。同时可以通过心房、心室、动脉选择性造影，帮助确定诊断和制定治疗方案。

五、治疗和管理

治疗先天性心脏病的方法依赖于病情的类型和严重程度。主要包括：

药物治疗：用于缓解症状或支持心脏功能，如强心剂、利尿剂、肺血管扩张剂和抗心律失常药物，其最终目的为下一步手术治疗做准备。
介入治疗：分为封堵术、球囊扩张术、瓣膜置换术，用于修复或改善心脏结构异常，如房间隔缺损的封堵、室间隔缺损封堵、动脉导管未闭封堵、肺动脉瓣狭窄球囊扩张术、二尖瓣狭窄球囊扩张术、主动脉瓣狭窄球囊扩张术、经皮肺动脉瓣置换术、经皮主动脉瓣置换术、经皮二尖瓣置换术。