“不打嗝”是病，中国医生也能治了
“不打嗝”是病，中国医生也能治了
为了能顺利打嗝，19岁的小张快要疯了。
从小，他就有严重的胃肠胀气，吃不了两口饭就胸腹鼓胀。唯一的排气方法是等它们缓慢向下蠕动、变成屁。身高1.8米的他，体重仅54公斤。
直到2019年，小张的情况才被医学界正式命名：逆行性环咽肌功能障碍（R-CPD），俗称“不打嗝综合征”。
定义有了，治疗方案陆续出现。小张开始拿着一摞医学文献，在中国各地求医问药……
不打嗝很痛苦，但临床缺乏认识
湖南省人民医院康复二病区主任吴亚岑在一场学术会上，听过类似的诊疗故事，因而知道不能打嗝的痛苦，以及这些患者曲折的求诊经历。
吴亚岑告诉“医学界”，以不打嗝综合征为代表的环咽肌功能障碍并不少见，但国内外医学界对它的认识远远不够。
通俗来说，环咽肌是横在咽喉和食道间的一扇“门”，通常呈闭合状态，吞咽或呕吐时，它会短暂松开一个口子，让食物等通行。一旦环咽肌过度紧张，或是发生功能障碍，一部分患者会出现吞咽困难，严重时连水都咽不下去。
“主要有两方面诱因，一是继发于脑干病变、卒中后，患者出现环咽肌障碍的几率高达80%。二是头颈部肿瘤放疗后，肌肉纤维化严重，像皮革一样僵硬、无法正常开合。”吴亚岑说。
不打嗝综合征则是另一种更为特殊的环咽肌功能障碍。中山大学孙逸仙纪念医院康复医学科主任医师伍少玲向“医学界”解释称，当胃内气体向上顶并进入食道后，如果环咽肌不能正常打开，那食管内的气体就将无法排出，又会被压回胃部。
长此以往，这类患者的主要表现就是无法打嗝。
美国耳鼻喉科医生罗伯特·巴斯蒂安（Robert Bastian）被誉为不打嗝综合征的“研究之父”。2019年，他和团队首次命名并报道该疾病，并率先摸索出可行的治疗方案。
美国耳鼻喉科医生罗伯特·巴斯蒂安（Robert Bastian）录制大量关于R-CPD的视频。图源/Laryngopedia
“不能打嗝太痛苦了。”巴斯蒂安表示，胀气会严重影响患者进食。一名男性患者则在社交媒体发文，称自己的饮食比孕妇都精细，“我有一张严格的禁食表，基本不在外吃饭，从不喝带气的酒水。”
试想，一个人的食管内明明有大量气体蠕动，却无法顺利排出，在学习、工作期间，胸部、颈部下端总是传出令人尴尬的鸣响，就像青蛙叫声一样，低频且持续。
“我很少参加社交活动，（因为）很难向别人解释，这些不雅表现是一种病，一种不能打嗝的病。”现年52岁的艾米曾尝试过抠喉等催吐方法来排气。有时，越吐，胀气反而越明显，她甚至觉得胸腔要撑破了，如心脏病发作一般痛苦。
为了摆脱疾病带来的困扰，艾米看过很多医生，但他们都无能为力，还告诫艾米，催吐有损害声带等风险，“医生们给出的解决方案是降低焦虑，精选食物。”
吴亚岑坦言，像艾米这样的环咽肌功能障碍患者，临床中普遍存在就诊难题。“我每次出门诊，都会问患者是怎么找来康复科的。他们往往已经看过耳鼻喉科、口腔科、呼吸科，去过多家医院。”
2019年一份文献显示，不能打嗝是R-CPD患者最常见的症状。图源/OTO OPEN
患者自发推动医学进步
这些年，越来越多的不打嗝综合征患者在社交媒体上发文，讲述自己的患病经历，也让这一疾病开始走进医学视野。
去年，在我国召开的全国咽喉嗓音年会上，解放军医院第六医学中心李进让等人首次在耳鼻咽喉科领域阐述该病。李进让表示，对不了解这一疾病的消化科医生来说，几乎所有人都会把它当作“消化不良、胃肠功能紊乱”等。
实际上，多数医生都是从患者口中才第一次得知该病，有患者甚至会拿着医学论文等疾病资料去门诊中“教育”医生，希望对方为自己诊治。
社交媒体Reddit是全球访问量最大的网站之一，在其活跃话题排行榜上，“不能打嗝讨论组”常年位居Top4。
“医学界”综合话题讨论内容，发现98%的患者自述在童年时就发病了，但在就诊时，他们的电子纤维鼻咽喉镜、内镜下吞咽功能、电子胃镜等检查结果却都正常。
迄今，不打嗝综合征的病理、生理学特征仍不明确，诊断主要基于不能打嗝、严重腹胀等症状。曾有学者试图用食管高分别率测压来辅助诊断，但效果仍不明显。
“作为医生，一开始我也不明白，为什么环咽肌结构正常，食物能下咽，却没法打嗝。”年过五旬的美国耳鼻喉科医生迈克尔·金坦言，医生们的认知局限可能会掩盖真实的发病情况。
临床求助无门，不少患者选择自救和互助。他们上网分享久病成医的自疗秘方。除了食谱，艾米还做过打嗝训练，有时也能成功打嗝。
率先找到有效治疗方案的，正是不打嗝综合征之父——罗伯特·巴斯蒂安。他在患者的环咽肌注射小剂量肉毒素，以阻断神经末梢释放乙酰胆碱，切断神经和肌肉间的信号传递，让张力较高的肌肉放松下来。
事实上，这是一个由患者发起并推动的医学突破案例。
2015年年末，25岁的达里尔·穆迪（Daryl Moody）在网上听到巴斯蒂安的主题报告，讲述肉毒素在吞咽障碍方面的运用。穆迪主动找上门求助，他认为既然都是环咽肌问题，肉毒素能治无法吃饭，也就能治无法打嗝。
2019年，巴斯蒂安在其首篇不打嗝综合征报告中，介绍了51例患者的治疗结果。单次注射肉毒素50U后，50人的过度胀气、腹胀、喉咙咕噜声得到缓解。在注射后随访至少6个月的38人中，有11人复发。部分患者再次注射肉毒素后依然有效。
治疗尝试也有不良反应，包括轻度反流、一过性吞咽困难，大多患者在注射后几天或几周时症状消失。还有人副作用更大，比如一大笑就不受控制地打嗝。
一番临床探索后，部分完成治疗的“先行者们”开始上网传授经验，指导大家如何熟练、可控地打嗝，以缓解治疗副反应。
截至目前，参与“不能打嗝”话题讨论的人数已超3万。《临床医学杂志》2024年1月发文称，“患者在不断更新名单、介绍那些接诊过不打嗝综合征的医生。而且，越来越多的患者将网络信息传达给医生们，帮助更多专业人士提高认识。”
达里尔·穆迪（Daryl Moody）是有文字记载的第一个接受肉毒素治疗不打嗝综合征患者。因为腹胀严重，他曾中断了自己的跳伞爱好。图源/KFF
中国医生也能治
治疗取得突破后，患者小张在中山大学第三医院康复科获得了单次肉毒素注射治疗。随后，医疗团队专门撰写了病例报告。这也是公开检索中，中国学者在国际期刊发表的唯一一例不打嗝综合征的治疗案例。
2023年，一名中国网友在网上发帖称，自己循着前述论文寻医，也在该院得到有效治疗。对于康复科能否解决吞咽障碍这一问题，伍少玲、吴亚岑等人均表示，“专业很对口”，因为康复医学的概念核心，就在于弥补、重建患者的功能缺失等。
2017年年末，伍少玲所在的中山大学孙逸仙纪念医院康复医学科，于国内率先启动吞咽障碍康复治疗。早期的主要干预手段是球囊扩张，旨在通过球囊直径变化反复机械地扩张、牵拉环咽肌，最终重建和恢复大脑对吞咽中枢的调控作用。
也有患者咽部敏感、无法耐受球囊，科室又陆续开展了环咽肌的肉毒素注射、电刺激、感觉刺激、吞咽手法训练等。
据吴亚岑介绍，“肉毒素注射在康复科属于常用手段，斜颈、顽固性疼痛、肢体张力高等，都可以用，我们用得比美容科还多”。
但在环咽肌注射肉毒素并不容易。吴亚岑解释称：“环咽肌位于颈部深处、食道入口，只有2毫米厚，又薄又小，周边有重要神经、血管等分布，注射时需要非常精细。”
为了解决这一难题，伍少玲及团队专门研究过精准定位方法，考虑到医院超声引导疼痛注射技术已开展多年，最终他们选择了“经皮超声引导环咽肌肉肉毒素注射”。
在疑难、复杂患者中，吴亚岑还建议做“三维引导”，采用经皮超声联合球囊扩张定位，再辅以肌电引导。如果肉毒素无效，食管发音等康复训练也能帮助这类患者打嗝。
即便如此，关于不打嗝综合征依旧有很多未解之谜。《临床医学杂志》指出，目前尚不清楚哪些患者要做肌切开术、为何手术治疗效果不一。同时，也缺少关于肉毒素注射剂量的前瞻性研究，这导致临床用量不一。
“总之，这是一种新认识的疾病，医务人员应不断学习，掌握疾病的诊断和治疗，也建议在网络媒体进行宣传，使患有该病的患者能自我诊断并及时得到治疗。”李进让公开表示。
本文原文来自医学界