FISH技术助力膀胱癌早筛：非侵入性精准诊断新选择

FISH技术助力膀胱癌早筛：非侵入性精准诊断新选择

膀胱癌是中国常见的泌尿系统恶性肿瘤之一，严重威胁着人民的生命健康。据统计，2022年中国新发膀胱癌病例约9.29万例，其中男性占7.32万例，发病率居男性所有恶性肿瘤的第8位。膀胱癌的高发病率和死亡率，使得早诊早治成为提高患者生存率和生活质量的关键。

近年来，一种名为FISH（荧光原位杂交）的技术在膀胱癌筛查领域展现出巨大潜力。FISH技术通过检测尿液样本中的特定基因变化，能够在早期阶段识别潜在的膀胱癌风险，为临床诊断提供重要参考。

FISH技术是一种利用标记DNA探针特异性结合目标染色体的技术，可以检测细胞内染色体结构异常和染色体数目改变。在膀胱癌筛查中，FISH技术主要关注3、7、17号染色体及9p21区带的畸变，这些染色体异常是膀胱癌早期最常见的改变之一。

研究表明，3号染色体基因激活或丢失与膀胱癌的发生有关，7号染色体多倍体发生率在13.0%~76.2%之间，9号染色体部分或全部的缺失常见于膀胱癌，17号染色体改变在膀胱癌中也很多见。这些染色体异常为FISH技术提供了明确的检测目标。

FISH技术在膀胱癌筛查中的应用具有以下显著优势：

1. 非侵入性：传统的膀胱癌诊断往往需要通过膀胱镜检查，这不仅给患者带来不适，还可能引发感染等并发症。而FISH技术只需收集患者的尿液样本，避免了侵入性操作，大大提高了患者依从性。

2. 高灵敏度和特异性：与传统的尿细胞学检查相比，FISH技术具有更高的灵敏度和特异性。研究显示，对于可疑膀胱癌患者，如果FISH结果阴性，排除患膀胱癌的可能性达83.2%；如果FISH结果阳性，则患者患有膀胱癌的可能性达94.5%。

3. 早期预警：FISH技术能够检测到细胞形态学改变之前的基因异常，这意味着它可以在症状出现前就发现潜在的癌症风险，实现真正的早期筛查。

2024年发布的《膀胱癌早诊早治专家共识》指出，FISH技术在膀胱癌筛查中具有重要价值。UroVysion作为首个获得美国FDA批准的FISH检测产品，已被广泛应用于临床实践。

此外，复旦大学附属肿瘤医院叶定伟教授团队的研究进一步证实了基于尿液肿瘤DNA的检测方法在尿路上皮癌诊断中的优异表现。他们的研究显示，通过联合检测FGFR3/TERT突变和ONECUT2/VIM甲基化，对尿路上皮癌的诊断灵敏度可达91.37%，特异度可达95.09%。

随着技术的不断进步和临床研究的深入，FISH技术在膀胱癌筛查中的应用前景广阔。它不仅有望成为膀胱癌早期筛查的常规手段，还能为高风险人群提供精准的监测方案。通过早期发现和及时治疗，FISH技术将为提高膀胱癌患者的生存率和生活质量做出重要贡献。

FISH技术在膀胱癌筛查中的应用，是精准医疗发展的重要体现。它不仅为患者带来了更安全、更准确的诊断选择，也为临床医生提供了更有力的诊疗工具。随着研究的深入和技术的完善，FISH技术必将在未来的膀胱癌防控中发挥更加重要的作用。