家族性高胆固醇血症：心脏病的隐秘威胁
家族性高胆固醇血症：心脏病的隐秘威胁
家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，简称FH）是一种常见的遗传性疾病，其特点是血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高，这增加了心脏病的风险。尽管FH患者可能没有明显症状，但其高LDL-C水平易导致动脉粥样硬化，进而引发心脏病。早期诊断和治疗至关重要，包括药物治疗和生活方式的调整。了解FH的重要性，可以帮助更多人认识到这一潜在的健康隐患，采取措施保护自己和家人的健康。
FH的发病机制和症状
FH是一种常染色体显性遗传疾病，主要由低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变引起。这种突变导致LDL受体功能受损，无法有效清除血液中的LDL-C，从而引起LDL-C水平显著升高。此外，载脂蛋白B（ApoB）和枯草溶菌素转化酶-9（PCSK9）基因突变也可能导致FH。
FH的主要症状包括：
- 高LDL-C水平：杂合子FH患者血浆胆固醇浓度通常是正常人的2～3倍，纯合子则较正常人高6～8倍。
- 黄色瘤：在眼睑、肌腱等部位出现富含胆固醇的脂肪沉积。
- 角膜弓：胆固醇在角膜浸润形成的环状白色或灰白色混浊。
- 动脉粥样硬化：可导致冠心病、脑血管疾病等心血管疾病。
值得注意的是，许多FH患者可能没有任何明显症状，但心血管疾病的风险却显著增加。因此，及早发现和治疗至关重要。
FH的诊断方法
FH的诊断通常需要综合临床表现、家族史和实验室检查结果。以下是一些常用的诊断方法：
临床检查：医生会询问患者的家族史，特别是心血管疾病和高胆固醇的家族史。同时，医生还会检查患者是否有黄色瘤和角膜弓等体征。
实验室分析：通过血液检测评估胆固醇水平。杂合子FH患者的LDL-C水平通常在300-400 mg/dL之间，而纯合子FH患者则可能高达600-1200 mg/dL。
基因检测：可以检测LDLR、ApoB和PCSK9等基因的突变情况，有助于确诊FH。
FH的治疗和预防
治疗FH的主要目标是降低LDL-C水平，减少心血管事件的风险。以下是一些常用的治疗方法：
生活方式调整：
- 健康饮食：减少饱和脂肪和胆固醇的摄入，增加膳食纤维的摄入。
- 适量运动：每周至少150分钟的中等强度有氧运动。
- 戒烟限酒：避免吸烟和过量饮酒。
- 控制体重：维持健康的体重和腰围。
药物治疗：
- 他汀类药物：如阿托伐他汀、辛伐他汀等，是降低LDL-C的首选药物。
- 依折麦布：通过抑制肠道胆固醇吸收来降低LDL-C。
- PCSK9抑制剂：如依洛尤单抗，是一种新型降脂药物。
- 其他药物：如胆汁酸螯合剂、烟酸等。
新兴治疗方法：基因编辑技术正在研究中，未来可能为FH提供更有针对性和持久的治疗方案。
FH的流行病学数据
FH在全球范围内的发病率约为1:500，而在纯合子FH中，发病率则低至1:1,000,000。在中国，杂合子FH的患病人数估计在276万至691万之间。由于FH具有遗传性，患者的一级亲属（父母、子女和兄弟姐妹）有50%的概率携带致病基因，因此，对家族成员进行筛查非常重要。
FH是一种需要长期管理的慢性疾病。通过早期诊断和合理治疗，可以有效控制LDL-C水平，降低心血管疾病的风险。因此，提高对FH的认识，加强筛查和管理，对于保护患者及其家族成员的健康至关重要。