被忽视的“胎记”：女儿确诊罕见病后，一个父亲发起病友自救

被忽视的“胎记”：女儿确诊罕见病后，一个父亲发起病友自救

2021年8月31日晚，薛文的爱人给女儿小布丁洗澡时，发现了一个异常情况：当时不到六岁的孩子下体出血。他们立即带孩子去医院检查，最初怀疑是性早熟，但进一步检查后，医生询问孩子身上是否有灰斑。薛文这才想起，女儿出生时左侧腰部到大腿有一大片类似拿铁咖啡颜色的胎记。经过一系列检查，最终确诊为McCune-Albright综合征（MAS）。

MAS是一种罕见的先天性内分泌障碍疾病，主要特征包括外周性性早熟、皮肤牛奶咖啡斑和骨纤维发育不良，发病率为十万分之一到百万分之一，目前尚无特效药可治疗。小布丁的病情确诊后，薛文感到十分无助，但他没有放弃，而是开始查阅国内外医学资料，并加入了MAS病友群。

在病友群中，薛文发现每个家庭的情况都不尽相同，但都面临着相似的困境。他意识到，仅凭个人力量难以推动疾病治疗和研究，于是决定成立一个病友组织。尽管初期遭遇了诸多质疑，但薛文坚持自己的信念，最终成立了“骨力”——中国第一个FD/MAS患者组织。

“骨力”成立以来，已发展近千名成员，举办了多次病友工作坊和专家交流会，收集了484份病患数据。这些数据不仅有助于推动医学研究，也让病友家庭有了更多的学习机会。通过组织的努力，病患家庭开始学会自救，不再只是被动地等待外界救助。

今年夏天，薛文带着小布丁参加了“罕罕漫游”公益活动，这是小布丁三年来第一次真正意义上的出省旅游。这次经历让薛文重新认识了女儿的独立和坚强，也让他更加坚定了继续为MAS患者群体发声的决心。

“我见过太多的求救，希望我们能学会自救。想跟MAS说不的人，都是我新的战友。”薛文说。

薛文带小布丁逛商场

薛文带小布丁出游