超雄综合征:被误解的“犯罪基因”
超雄综合征:被误解的“犯罪基因”
近日,四川一名孕妇在产检时发现胎儿患有“嵌合体超雄综合征”,引发社会广泛关注。这一事件再次将“超雄综合征”这一较为罕见的遗传疾病推至公众视野。那么,超雄综合征究竟是什么?它是否真的像一些人所说的那样,会带来“暴力基因”或“犯罪倾向”?让我们一起来揭开这个神秘病症的真相。
什么是超雄综合征?
超雄综合征,也称为47,XYY综合征,是一种男性性染色体异常疾病。正常情况下,男性拥有两条性染色体——X和Y,而超雄综合征患者则多出一条Y染色体,形成XYY的染色体组合。这种异常在男性中的发生概率约为千分之一,但由于针对性染色体的基因筛查并不在常规产检范围内,约有75%的病例都未被检测出来。
超雄综合征的主要特征
超雄综合征患者在外观上通常与正常人无异,但有以下几个显著特征:
- 身材高大:患者往往比普通人更高,平均身高超过180cm。
- 生殖功能正常:大多数患者的性腺功能是正常的,能够产生精子并具有生育能力。但也有部分患者存在不同程度的精子缺陷,如少精子症或无精子症。
- 学习和行为障碍:部分患者可能在语言、运动发育上有轻微延迟,孤独症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍的发病风险升高。这可能导致他们在情绪、行为、注意力等方面的调节功能下降,从而存在社会适应和交际行为方面的困难。
此外,超雄综合征患者还可能面临一些健康问题,如癫痫、口腔疾病的发生率较高,以及先天性心脏病、儿童痤疮、眼部异常、血液疾病的风险增加。
“犯罪基因”争议
超雄综合征与犯罪或暴力行为的关联,一直是公众关注的焦点。这种说法最早源于1965年的一项研究,英国遗传学家Patricia Jacobs对197名在苏格兰某医院住院的精神病罪犯进行的染色体分析,其中7名是XYY染色体携带者。然而,这一发现并未得到后续研究的充分支持。
复旦大学附属妇产科医院胎儿医学中心的副主任医师贾楠指出,研究表明超雄患者的睾酮水平多处于正常水平,部分患者的反社会行为发生率增加,并非出于雄性激素上升所致;而可能是由于少部分超雄患者神经认知功能的改变导致其自身的经济条件不佳、社会地位偏低,从而间接引起犯罪率的上升。也就是说,一个超雄患者是否有犯罪倾向,并不由基因决定,更大程度上是受到社会观念的影响。而将超雄等同于犯罪基因的做法,无异于加固了这样的文化环境。
产前筛查与诊断
随着医疗技术的进步,超雄综合征的产前筛查已成为可能。目前,无创产前筛查(NIPT)可以通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA来检测染色体异常,包括超雄综合征。然而,无创筛查仅是一种初步筛查手段,如果结果提示高风险,仍需要通过羊水穿刺等产前诊断方法进行确诊。
面对超雄综合征的诊断结果,医生普遍建议不要过度恐慌。成都市妇女儿童中心医院副教授刘青松表示,“超雄综合征”临床表现(心智发育和行为发育)在染色体疾病中属于最轻的一类,甚至通常情况下孩子比一般人高大、帅气一些。目前医学上的做法是:医生明确告知胎儿核型和各种可能,由父母自由选择是否留下孩子。
结语
超雄综合征并非洪水猛兽,它只是一种染色体异常疾病。患者可以像普通人一样生活、学习和工作,需要的是社会的理解与支持。正如一位专家所说:“决定孩子未来的有先天遗传因素,后天的环境和教育也举足轻重。正确的引导、足够的陪伴及社会、家庭的更多关注,是可以消除潜在的隐患。”