血友病：从“皇室病”到可治疗，基因疗法带来新希望

血友病：从“皇室病”到可治疗，基因疗法带来新希望

血友病是一种遗传性凝血障碍，主要由于缺乏凝血因子，导致血液无法正常凝固。这种疾病常常表现为出血不凝固，严重影响患者的生活质量。了解血友病的病因及其治疗方法，可以帮助我们更好地应对这一健康挑战。如果你或身边的人有类似症状，请务必及时就医，寻求专业的医疗指导。

血友病（hemophilia）一词源自希腊语，hemo-和-philia分别是“血”和“爱、倾向”的意思，表示“爱出血”。19世纪，英国皇室与欧洲各国皇室联姻，将血友病的基因蔓延至整个欧洲和俄国的各个皇室家庭，包括西班牙，德国和俄罗斯，部分皇室成员因微小的损伤而流血不止，甚至死亡，也被称为“皇室病"(Royal Disease)。

血友病是一组凝血因子缺乏导致凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血。根据缺乏凝血因子种类的不同，血友病可分为A、B、C三种类型，A型占80-85%，B型占15-20%，C型仅为极少数。A型和B型发病主要是由于性染色体连锁隐性遗传，与性别相关，一般男性患病，女性多为致病基因携带者。C型血友病属于常染色体不完全隐性遗传。

血友病患者常自幼年发病，不一定有明确的家族史，儿童自幼反复关节肿痛是血友病的常见表现，需要高度重视。血友病的治疗目前尚无成熟的根治方法，治疗上以凝血因子替代疗法为主，这是最有效的止血和预防出血的措施，尤其是颅内出血极为重要。重组人凝血因子VIII和人凝血因IX，分别是A型血友病患者和B型血友病患者治疗所需的凝血因子。

血友病的治疗大体分为两种方式：按需治疗和预防治疗。按需治疗是指在出血发生后，根据患者实际情况输注凝血因子制品来控制出血；预防治疗又称规律性替代治疗，是在出血前定期注射凝血因子制剂，保证患者体内凝血因子维持在一定水平，以预防出血和关节损伤、降低致残率。“儿童期是血友病治疗的黄金时期。”

11岁的刘子涵是一个重型血友病A患者，凝血因子FⅧ活性低于1%。这意味着如果不加以治疗和控制，一次轻轻的磕碰，就有可能导致严重的出血，像个易碎的“玻璃人”。但通过两天一次的凝血因子注射治疗，他能够像健康人一样生活。他擅长篮球、足球、羽毛球等多种运动，热爱骑行，会打架子鼓，可以随时随地来一曲吉他弹唱，还学过武术。

近年来，血友病治疗不断取得突破性进展。除了各种新型药物和皮下注射药物，基因治疗也显示出巨大潜力。虽然目前血友病仍无法根治，但随着医学研究的深入，越来越多的治疗方案正在为患者带来更好的生活质量。我们期待在不久的将来，血友病能够真正成为一种可控制、可管理的慢性疾病，让患者能够像普通人一样，自由地享受生活。