原发性血小板增多症最新诊疗指南发布，这些要点需关注

原发性血小板增多症最新诊疗指南发布，这些要点需关注

原发性血小板增多症（Essential Thrombocythemia，简称ET）是一种常见的骨髓增殖性肿瘤，其主要特征是血小板数量异常增多。这种疾病虽然进展缓慢，但可能导致严重的血栓或出血性并发症，甚至转化为骨髓纤维化或急性髓系白血病。近期，《美国血液学杂志》发表了关于ET的最新诊疗指南，为临床医生和患者提供了重要的参考依据。

ET的诊断需要综合评估患者的临床表现、形态学特征和实验室检查结果。首先，血小板计数≥450×10^9/L是诊断的基本条件。此外，还需要排除其他髓系肿瘤，如纤维化前期骨髓纤维化（prefibrotic MF）、真性红细胞增多症、慢性髓性白血病以及伴有环状铁粒幼细胞和血小板增多的骨髓增生异常综合征。

骨髓形态学检查在ET的诊断中具有重要作用。典型的骨髓形态学表现为巨核细胞数量增多，且呈疏松成簇分布。这种特征有助于将ET与其他髓系肿瘤区分开来，尤其是与纤维化前期骨髓纤维化（PMF）的鉴别诊断。

约80%的ET患者携带骨髓增殖性肿瘤驱动突变，主要包括JAK2、CALR和MPL突变，这些突变是相互排斥的。此外，约50%的患者还携带其他突变，如TET2（9%-11%）、ASXL1（7%-20%）、DNMT3A（7%）和SF3B1（5%）。染色体异常在ET患者中相对较少见，约10%的患者存在异常核型，包括+9、20q-和13q-等。

ET患者的生存期和预后与多种因素相关。总体而言，ET患者的预期寿命低于普通人群，中位生存期约为18年，但年轻患者的中位生存期可超过35年。AAA生存风险模型是目前常用的预后评估工具，该模型基于年龄、中性粒细胞绝对计数和淋巴细胞绝对计数，将患者分为高危、中危-1、中危-2和低危四个风险等级，相应的中位生存期分别为8年、14年、21年和47年。

血栓形成是ET患者常见的并发症，其风险因素包括年龄、既往血栓史和JAK2突变状态。根据这些因素，患者可以分为四个风险类别：极低危（年龄≤60岁，无血栓形成史，JAK2野生型）、低危（同极低危但存在JAK2突变）、中危（同极低危但年龄>60岁）和高危（有血栓形成史或年龄>60岁伴JAK2突变）。

ET治疗的主要目标是预防血栓形成。对于所有患者，推荐每日服用一次小剂量阿司匹林。对于高危患者，建议采用减瘤治疗，以降低血栓风险。中危患者则可以根据具体情况选择是否进行减瘤治疗。目前，羟基脲和聚乙二醇干扰素-α是首选的一线减瘤药物，白消安作为二线选择。

尽管ET的自然病程相对缓慢，但仍需密切监测病情变化。约10%的患者在10年内可能发生白血病转化，尤其是那些携带JAK2突变、极度血小板增多或染色体异常的患者。因此，定期随访和监测对于及时发现病情变化至关重要。

原发性血小板增多症的最新诊疗指南为临床医生提供了全面的诊断和治疗建议。通过准确的诊断、合理的风险分层和规范化的治疗，可以有效预防血栓等并发症，改善患者的生活质量。如果你或身边的人有类似症状，请务必咨询专业医生，获取个性化的治疗建议。