5000个古人类基因组解密史前迁徙与疾病遗传

5000个古人类基因组解密史前迁徙与疾病遗传

通过分析迄今为止最大的古人类基因组数据集，科学家们揭示了史前人类的迁徙路径和疾病遗传风险的起源。这一突破性的研究由来自15个国家的研究人员合作完成，为理解人类演化和疾病遗传提供了新的线索。

近日，来自英国、美国、德国、澳大利亚、瑞典、丹麦、挪威、法国、波兰、瑞士、亚美尼亚、乌克兰、俄罗斯、哈萨克斯坦和意大利的研究人员在Nature期刊上发表四篇论文，追溯了人类疾病的遗传痕迹和地理起源。这些分析提供了史前人类多样性和迁徙的详细图景，同时提出了多发性硬化症遗传风险上升的解释。

5000个古人类基因组揭示史前人类迁徙

通过分析迄今为止世界上最大的数据集中来自欧洲和西亚（欧亚大陆）的 5000 个古人类基因组的数据，这些新研究以前所未有的细节揭示了欧亚大陆西部的史前人类基因库。

这些研究发现基于对 5000 个基因组中的一个亚集的分析，其中包括：

1. 直到大约4000年前，一个由文化决定的屏障从欧洲南部的黑海一直延伸到欧洲北部的波罗的海，贯穿整个欧洲
2. 绘制出几种疾病（包括 2 型糖尿病和阿尔茨海默病）的风险基因是如何在 5000 多年前的大迁徙事件后分散到欧亚大陆的
3. 古代移民的新科学证据解释了为什么斯堪的纳维亚半岛的多发性硬化症发病率是南欧的两倍
4. 绘制丹麦在一个千年内两次几乎完全的人口更替图

这些研究结果是通过比较古人类基因组数据集与来自丹麦大型 iPYSCH 联盟的去身份化基因数据以及来自英国生物库中登记的 40 万现存个体的 DNA 资料而得到证实的。

5000个古人类基因组项目

通过与欧洲和西亚的博物馆和大学建立科学合作关系，研究团队重建了史无前例的 5000 个古人类基因组数据集。他们的测序工作利用了 Illumina 技术的强大功能。

样本的年代从中石器时代和新石器时代到青铜时代、铁器时代和维京时期，直至中世纪。这个数据集中最古老的基因组来自一个生活在大约 3.4 万年前的个体。

图片来自Nature, 2024, doi:10.1038/s41586-023-06865-0

研究意义与未来展望

这项研究的目的是建立一个独特的古人类基因组数据集，用于研究尽可能久远的脑部疾病的踪迹和遗传进化史，以获得对这些疾病的新的医学和生物学认识。要实现这一目标，需要将古人类 DNA 图谱中的信息与其他几个科学学科的数据进行比较。

这4篇论文表明，这个由5000个古人类基因组组成的大型数据集作为一种精确的工具，当与对当今人类 DNA 数据的分析以及其他几个研究领域的投入结合在一起时，能够提供对疾病的新见解。

随着从这个 5000 个基因组数据集中获得的新科学发现的发表，更多的数据将逐步免费提供给所有科学家。最终，这个完整的数据集将向所有人开放。