基因甲基化检测：消化道癌症早筛的新突破

基因甲基化检测：消化道癌症早筛的新突破

4月18日，全国肿瘤防治宣传周特别活动“上下贯通，消化道癌症早筛早检的破局之道”专家圆桌讨论直播活动圆满结束！本次活动由中国抗癌协会癌症筛查与早诊早治专业委员会、早筛网联合主办，博尔诚协办，邀请到中国医学院科学院肿瘤医院胸外科李印教授、北京世纪坛医院体检中心邸岩教授、中国医学科学院肿瘤医院山西医院消化内科杨文慧教授、河南中医药大学一附院健康体检中心王飞教授、早筛网副总裁姚沛淳女士，深入探讨了当前消化道癌症早筛早检面临的挑战和机遇，以及如何利用基因甲基化检测创新技术来提升早筛早检的效果。

直播由李印教授进行开幕致辞。他表示，尽管消化道癌症的早期发现、早诊断和早干预是提高治愈率的关键，但目前公众对于侵入性检查如内镜的接受度不高，导致早期消化道癌症检出率偏低。他指出，从癌前病变到癌症的发展通常需要5至10年的时间，这为早期干预提供了宝贵的时间窗口。因此，如利用分子生物学等现代科技手段，开发新的非侵入性筛查技术，有助于发现更多癌症早期的病人。

邸岩教授指出，除了体检中心提供的传统肿瘤标志物检测和影像学检查外，基因甲基化检测作为一种新兴创新技术，正在肿瘤早期发现中扮演越来越重要的角色，比如通过血液进行的结直肠癌、胃癌基因甲基化检测，包括Septin9、RNF180以及多基因检测方法等。

邸教授强调，基因甲基化检测能更早期地发现肿瘤，提前预警时间可达两年左右。目前我国在胃肠镜检测方面医疗资源不足，基因甲基化检测可以提示医生更有针对性的对阳性人群进行筛查，可以有效提升检出效率，并减轻胃肠镜医生的负担，是非常有意义有价值的。最后邸教授表示，随着胃肠癌症在全球和中国的发病率上升，消化道肿瘤的筛查和防治工作任重而道远，需要领域同道们共同努力。

杨文慧教授指出，根据国家癌症中心发布的2022年统计数据，肿瘤依然是我国面临的重大公共健康问题，发病率和死亡率均有所上升，这与人口老龄化、公众防癌意识提升以及医疗条件的普及有关。不过与此同时，由国家癌症中心和多个省市开展的免费体检项目，提高了病例的检出率，这对于食管癌和胃癌的发病率下降起到了积极作用。

尽管早筛早治的理念已经得到了推广，但在临床实践中仍面临诸多挑战。资源有限，尤其是有资质的内镜医生数量不足，限制了消化道癌症大规模筛查的开展。此外，影像学检查如CT、核磁、X线超声等在大型医院中常出现排队等候时间长的问题，影响了筛查的效率。针对现有诊疗手段的局限性，教授提出了对创新性生物标志物的探索需求，包括基因甲基化、microRNA等液体活检技术。教授认为，这些新兴的非侵入性分子检测技术具有明显的早诊早治优势，有望在临床应用上与传统技术相结合，推动消化道癌症筛查的进步。

王飞教授指出，目前我国公众对消化道肿瘤筛查的意识还有待进一步提升，加之一些筛查方式具有侵入性或不便性，以及成本问题，导致筛查参与度不高。在临床上，患者对于有创性检查如内镜、放射性检查，甚至穿刺活检等存在疑虑，有时甚至放弃检查，这些依从性问题直接影响了早期癌症的检出率。

王教授表示，为了提高筛查的依从性和检出率，需要开发简单、高效、便捷、准确的检测手段。血液检测因其简便性和易接受性，成为了提升患者依从性的关键。特别是血液基因甲基化检测，不仅能在癌变早期被检测到，而且作为细胞癌变过程中的早期事件，可以在患者的外周血游离DNA中发现，成为肿瘤发生早期诊断的重要分子标志，对于临床检验和肿瘤早筛而言，有很大的应用潜力。

邸岩教授指出，自上世纪70年代到现在，美国消化道肿瘤的下降趋势主要归功于筛查普及和生活方式教育，然后才是诊疗技术的进步。针对我国国情和内镜医生资源不足的现状，基因甲基化检测等非侵入性筛查手段已经趋于成熟，并得到多地医保政策的支持，相信这种无创、便捷的检测方式会更加易于被公众接受。

教授建议，应针对具有消化道疾病家族史、糖尿病史、胆囊切除史等高风险人群进行精准筛查，并提醒公众注意不良生活方式对消化道肿瘤风险的影响，同时也提醒要关注体重下降、贫血、黑便等报警症状。对于这些人群，教授推荐应用甲基化检测等创新检测技术，作为内镜检查前的辅助筛查手段，有助于提高筛查效率和准确性，还能减少患者的不适和风险。

杨文慧教授表示，以胃癌为例，胃癌早期症状不明显，因此对于不明原因的体重下降、贫血、乏力等早期症状要提高警觉。同时，具有家族史、年龄超过40岁、特定饮食习惯或生活方式的人群应被视为高危人群，应更积极地参与筛查。此外，幽门螺旋杆菌作为胃癌的主要风险因素，建议将其检测纳入常规体检，并及时进行治疗。

杨教授提到，基因甲基化检测作为一种非侵入性、成本效益高的筛查手段，已在早期胃癌检出中显示出优势，且医保支持政策的覆盖有助于提高公众的接受度。教授建议，可以将基因甲基化检测与肿瘤标志物检测相结合，提高早期胃癌的检出率。教授希望这种利国利民的检测能够很快普及，造福群众。

王教授指出，要将中国医疗器械创新推向国际前沿，需要在技术、人才、政策、知识产权保护和学术交流等方面做出努力。首先，技术上要强化基础和应用研究，促进原始创新和关键技术突破，依托国内企业进行创新。其次，人才方面需培养具有国际竞争力的创新型人才，构建多元化的医疗创新生态系统。政策上，要完善医疗器械审批流程，平衡高效率与严格监管，加强知识产权保护，激励创新和技术交流。学术交流方面，应加强国内外的交流合作，引进国际先进技术。

通过这些综合措施，促进产业化和商业化，提升医疗水平，实现研究成果的临床应用，建立成熟产业链，确保创新成果得到市场认可。

邸岩教授比较了无痛胃肠镜检查与甲基化检测的成本，指出甲基化检测在北京的医保价格为828元，远低于胃肠镜检查的4000元左右，从时间成本、技术成本和准备成本来看，基因甲基化检测更具性价比。在便捷性上，做一次胃肠镜需要很多繁琐的准备，对于上班族而言，选择一个非侵入性的早筛手段如基因甲基化检测，之后再根据结果决定是否进行胃肠镜检查，会更加方便和可接受。