难治性重症肌无力的新希望：2024诊断与治疗指南
难治性重症肌无力的新希望：2024诊断与治疗指南
2024年中华神经科杂志刊发了中国难治性全身型重症肌无力诊断和治疗专家共识。这种自身免疫性疾病影响神经与肌肉之间的信号传递，导致肌肉无力和疲劳。本文将详细解读其诊断标准、治疗策略以及最新治疗进展。
难治性全身型重症肌无力的定义
重症肌无力是一种由自身抗体介导的神经-肌肉接头传递障碍的疾病。大多数患者对常规免疫治疗有良好反应，但仍有10%-20%的患者对治疗反应有限，被称为难治性重症肌无力。这些患者可能无法耐受药物不良反应或病情易反复，难以达到症状缓解的治疗目标。
诊断标准
难治性重症肌无力的诊断需要满足以下条件：
- 符合中国重症肌无力诊断和治疗指南中的诊断标准。
- 患者的重症肌无力日常生活活动能力量表（重症肌无力-ADL）评分≥6分，且眼肌评分小于总分的50%。
- 足量足疗程使用至少2种常规免疫治疗药物后，病情无改善或加重。
- 发生危象后，即使经过多种免疫治疗，仍因重症肌无力导致的呼吸肌无力而无法脱机超过14天。
危险因素
难治性重症肌无力的危险因素包括发病年龄早、女性患者比例高、MuSK抗体阳性比例高、治疗不规范、用药依从性差、持续存在加重重症肌无力的诱因等。
抗体复核及合并疾病鉴别
对于难治性重症肌无力，若既往RIPA或ELISA检测重症肌无力抗体为阴性，建议换用CBA再次检测。若复核抗体仍为阴性，可根据临床情况复核新斯的明试验、肌电图、神经传导速度、基因检测、肌肉活组织检查等，以排除其他神经肌肉病。
治疗目标和原则
治疗目标是达到微小状态或更好，且治疗相关不良反应不超过1级。治疗原则包括调整常规免疫治疗药物的剂量或更换种类、积极控制诱因、治疗合并症，以及采取升级免疫治疗策略进行个体化、规范化的治疗。
升级免疫治疗
升级免疫治疗包括补体C5抑制剂、抗CD20单克隆抗体、他克莫司或免疫重建治疗。这些治疗旨在通过不同的机制来改善难治性g重症肌无力患者的病情。
快速起效治疗
快速起效治疗包括人体免疫球蛋白、血浆置换、淋巴细胞血浆置换（LPE）和免疫吸附。这些治疗方法可以迅速改善症状，适用于病情加重期或急需改善症状的患者。
胸腺切除治疗
对于非胸腺瘤的AChR抗体阳性、病程小于5年、年龄小于65岁的难治性重症肌无力患者，胸腺切除可能会带来获益。
难治性全身型重症肌无力是一种复杂的疾病，需要综合考虑患者的疾病严重程度、血清学特点、患者意愿、治疗的风险及获益、药物可及性以及费用负担等因素，制定个体化的治疗方案。随着新治疗方法的应用及其临床经验的不断积累，难治性重症肌无力的诊断标准和治疗策略得到及时更新，将继续探索更有效的治疗方法，为患者带来希望。
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